Definitsioon
Tsükloopia on haruldane sünnidefekt, mis ilmneb siis, kui aju esiosa ei lõhene paremasse ja vasakusse poolkera.
Tsükloopia kõige ilmsem sümptom on ühe silmaga või osaliselt jagunenud silm. Tsükloopiaga lapsel pole tavaliselt nina, kuid tiinuse ajal areneb mõnikord silma kohal ninakõrvalkoobas (ninasarnane kasv).
Tsüklooopia põhjustab sageli raseduse katkemist või surnult sündimist. Pärast sündi ellujäämine on tavaliselt vaid tundide küsimus. See tingimus ei sobi eluga. Asi pole lihtsalt selles, et lapsel oleks üks silm. See on lapse aju väärareng raseduse alguses.
Tsükloopiat, tuntud ka kui alobar holoprosencephaly, esineb umbes ühel 100 000 vastsündinust (sealhulgas surnult sündinud). Haigusvorm on olemas ka loomadel. Haigust ei saa kuidagi vältida ja praegu pole ka ravi.
Mis selle põhjustab?
Tsükloopia põhjuseid ei mõisteta hästi.
Tsükloopia on teatud tüüpi sünnidefektid, mida nimetatakse holoprosentsefaaliaks. See tähendab, et embrüo aju aju ei moodusta kahte võrdset poolkera. Esiaju peaks sisaldama nii aju poolkera, talamust kui ka hüpotalamust.
Teadlaste arvates võivad tsükloopia ja muude holoprosentsefaalia vormide riski tõsta mitmed tegurid. Üks võimalik riskifaktor on rasedusdiabeet.
Varem on spekuleeritud, et süüdi võib olla kemikaalide või toksiinide kokkupuude. Kuid ema kokkupuude ohtlike kemikaalidega ja suurem tsükloopia oht ei näi olevat seos.
Ligikaudu ühe kolmandiku tsükloopia või muud tüüpi holoprosentsefaaliaga beebide puhul tuvastatakse põhjus kõrvalekaldena nende kromosoomides. Eelkõige on holoprosentsefaalia tavalisem, kui 13. kromosoomis on kolm eksemplari. Võimalike põhjustajatena on kindlaks tehtud ka muud kromosoomi kõrvalekalded.
Mõnede tsükloopiaga beebide puhul on põhjuseks tuvastatud muutus konkreetse geeniga. Need muutused põhjustavad geenide ja nende valkude erinevat toimimist, mis mõjutab aju moodustumist. Paljudel juhtudel ei leita põhjust.
Kuidas ja millal seda diagnoositakse?
Tsükloopiat saab mõnikord diagnoosida ultraheli abil, kui laps on endiselt emakas. Seisund areneb raseduse kolmanda ja neljanda nädala vahel. Loote ultraheli võib pärast seda aega sageli paljastada tsükloopia või muude holoprosentsefaalia vormide ilmseid märke. Lisaks ühe silmaga võivad ultraheli abil olla nähtavad aju ja siseorganite ebanormaalsed moodustised.
Kui ultraheli tuvastab kõrvalekalde, kuid ei suuda selget pilti esitada, võib arst soovitada loote MRI-d. MRI kasutab magnetvälja ja raadiolaineid elundite, loote ja muude sisemiste tunnuste kujutiste loomiseks. Nii ultraheli kui ka MRT ei kujuta endast ohtu emale ega lapsele.
Kui tsükloopiat emakas ei diagnoosita, saab seda tuvastada lapse sündi jälgides.
Milline on väljavaade?
Tsükloopiat arendav laps ei suuda rasedust sageli üle elada. Selle põhjuseks on asjaolu, et aju ja muud elundid ei arene normaalselt. Tsükloopiaga lapse aju ei suuda säilitada kõiki kehasüsteeme, mis on vajalikud ellujäämiseks.
Tsükloopiaga sündinud beebi sündi Jordaanias käsitleti 2015. aastal juhtumiaruandes. Laps suri haiglas viis tundi pärast sündi. Teiste elusündide uuringutega on leitud, et tsükloopiaga vastsündinul on tavaliselt vaid mitu tundi elamist.
Kaasavõtmine
Tsükloopia on kurb, kuid harv juhus. Teadlased usuvad, et kui lapsel areneb tsükloopia, võib olla suurem oht, et vanemad kannavad geneetilist tunnust. See võib suurendada seisundi tekkimise riski järgneva raseduse ajal. Tsükloopia on aga nii haruldane, et see pole tõenäoline.
Tsükloopia võib olla päritud tunnus. Sellise haigusseisundiga lapse vanemad peaksid informeerima lähimasid pereliikmeid, kes võivad pere luua, oma võimalikust suurenenud tsükloopia või muude leebemate holoprosentsefaalia vormide riskist.
Suurema riskiga vanematele on soovitatav teha geneetiline testimine. See ei pruugi anda kindlaid vastuseid, kuid vestlused geeninõustaja ja lastearstiga on selles küsimuses olulised.
Kui tsükloopia on puudutanud teid või kedagi teie perekonnast, siis mõelge, et see pole mingil moel seotud ema ega perekonna kellegi käitumise, valikute ega elustiiliga. See on tõenäoliselt seotud ebanormaalsete kromosoomide või geenidega ja arenenud spontaanselt. Ühel päeval võivad sellised kõrvalekalded olla ravitavad enne rasedust ja tsükloopia muutub ennetatavaks.
