Kas mu laps sünnib tsüstilise fibroosiga?
Kui teie ja teie partner olete mõlemad kandjad, peate tõenäoliselt mõistma, kui tõenäoline on, et teie laps sünnib tsüstilise fibroosiga. Kui kahel CF-kandjal on laps, on 25 protsenti tõenäosus, et nende laps sünnib haigusega, ja 50-protsendiline tõenäosus, et nende laps on CF-geeni mutatsiooni kandja, kuid tal pole seda haigust ise. Üks neljast lapsest ei ole kandja ega oma haigust, purustades seega pärilikkuse ahela.
Paljud kandjapaarid otsustavad oma embrüotega läbi viia geneetilise skriiningtesti, mida nimetatakse implantatsiooni eelseks geneetiliseks diagnoosimiseks (PGD). See test tehakse enne rasedust in vitro viljastamise teel omandatud embrüotega. PGD korral ekstraheeritakse igast embrüost üks või kaks rakku ja analüüsitakse, et teha kindlaks, kas laps:
- teil on tsüstiline fibroos
- olla haiguse kandja
- ei tohi defektset geeni üldse olla
Rakkude eemaldamine ei mõjuta embrüoid kahjulikult. Kui olete selle teabe oma embrüote kohta teada saanud, saate raseduse tekkimisel loota, kas emakasse siirdada.
Kas tsüstiline fibroos põhjustab viljatust?
Naised, kes on CF kandjad, ei koge viljatuse probleeme. Mõnel kandjal mehel on spetsiifiline viljatus. Selle viljatuse põhjustab puuduv kanal, nn vas deferens, mis transpordib seemnerakud munanditest peenisesse. Selle diagnoosiga meestel on võimalus sperma kirurgiliselt taastada. Seejärel saab spermat kasutada oma partneri implanteerimiseks ravis, mida nimetatakse intratsütoplasmaatiliseks spermasüstiks (ICSI).
ICSI-s süstitakse munarakku üks sperma. Viljastamise korral implanteeritakse embrüo naise emakasse in vitro viljastamise teel. Kuna mitte kõigil CF-nakkuse kandjatel meestel ei ole viljatusprobleeme, on oluline, et mõlemat partnerit kontrollitaks defektse geeni suhtes.
Isegi kui te mõlemad olete vedajad, võivad teil olla terved lapsed.
Kas mul on mingeid sümptomeid, kui olen vedaja?
Paljud CF kandjad on asümptomaatilised, st neil puuduvad sümptomid. Ligikaudu üks 31 ameeriklasest on defektse CF-geeni sümptomaatiline kandja. Teistel kandjatel ilmnevad sümptomid, mis on tavaliselt kerged. Sümptomiteks on:
- hingamisteede probleemid, näiteks bronhiit ja sinusiit
- pankreatiit
Kui levinud on tsüstilise fibroosi kandjad?
Tsüstilise fibroosi kandjaid leidub igas etnilises rühmas. Järgnevalt on toodud hinnangud CF-geeni mutatsiooni kandjate kohta USA-s etnilise kuuluvuse järgi:
- Kaukaaslased: üks 29-st
- Hispanikud: üks 46-st
- Aafrika ameeriklased: üks 65-st
- Aasia-ameeriklased: üks 90-st
Olenemata rahvusest või kui teil on olnud tsüstilise fibroosi perekonna ajalugu, peaksite end proovile panema.
Kas on olemas tsüstilise fibroosi ravimeetodeid?
Tsüstilist fibroosi ei saa ravida, kuid elustiili valikud, ravimeetodid ja ravimid võivad CF-ravi põdevatel inimestel hoolimata nende ees seisvatest väljakutsetest täisväärtuslikku elu aidata.
Tsüstiline fibroos mõjutab peamiselt hingamiselundeid ja seedetrakti. Sümptomid võivad olla raskusastmega ja aja jooksul muutuda. See muudab eriti oluliseks meditsiinitöötajate proaktiivse ravi ja jälgimise vajaduse. Immuniseerimise ajakohastamine ja suitsuvaba keskkonna säilitamine on ülioluline.
Ravi keskendub tavaliselt:
- piisava toitumise säilitamine
- soole ummistuste ennetamine või ravi
- lima elimineerimine kopsudest
- nakkuse ennetamine
Nende ravieesmärkide saavutamiseks määravad arstid sageli ravimeid, sealhulgas:
- antibiootikumid infektsioonide ennetamiseks ja raviks, peamiselt kopsudes
- suukaudsed pankrease ensüümid seedimise hõlbustamiseks
- lima vedeldavad ravimid lima lõtvumise ja kopsust köha kaudu eemaldamise toetamiseks
Muud levinud ravimeetodid hõlmavad bronhodilataatoreid, mis aitavad hingamisteed lahti hoida, ja rindkere füsioteraapiat. Piisava kaloritarbimise tagamiseks kasutatakse söötmistorusid mõnikord üleöö.
Raskete sümptomitega inimestel on sageli kasu kirurgilistest protseduuridest, näiteks ninapolüübi eemaldamine, soole blokeerimise operatsioon või kopsusiirdamine.
CF-ravi ravimeetodid paranevad jätkuvalt ning koos nendega paraneb ka nende kvaliteet ja eluiga, kellel seda on.
Väljavaade
Kui loodate olla lapsevanem ja teada saada, et olete vedaja, on oluline meeles pidada, et teil on võimalusi ja kontrolli olukorra üle.
Kuidas saab CF-i testi teha?
Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress (ACOG) soovitab pakkuda kandja sõeluuringut kõigile naistele ja meestele, kes soovivad saada lapsevanemateks. Vedaja sõeluuring on lihtne protseduur. Peate esitama kas vere- või süljeproovi, mis on saadud suu tampooniga. Proov saadetakse laborisse analüüsimiseks ja see annab teavet teie geneetilise materjali (DNA) kohta ning teeb kindlaks, kas teil on CF geeni mutatsioon.
