Mis on pärilik sferotsütoos?
Pärilik sferotsütoos (HS) on teie punaste vereliblede pinnahäire, mida nimetatakse membraaniks. See põhjustab teie punaste vereliblede sissepoole kõverdatud lamedate ketaste asemel kerakeste kuju. Sfäärilised rakud on vähem painduvad kui tavalised punased verelibled.
Terves kehas alustab põrn immuunsussüsteemi reageerimist nakkustele. Põrn filtreerib bakterid ja kahjustatud rakud vereringest välja. Sferotsütoos raskendab punaste vereliblede rakkude kuju ja jäikuse tõttu teie põrna läbimist.
Punaste vereliblede ebaregulaarne kuju võib põhjustada põrna kiiremat lagunemist. Seda lagunemisprotsessi nimetatakse hemolüütiliseks aneemiaks. Normaalne punane verelible võib elada kuni 120 päeva, kuid päriliku sferotsütoosiga punased verelibled võivad elada isegi 10–30 päeva.
Sümptomid
Pärilik sferotsütoos võib ulatuda kergest kuni raskeni. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse tõsidusest. Enamikul HS-ga inimestel on mõõdukas haigus. Kerge HS-iga inimesed ei pruugi olla teadlikud, et neil on haigus.
Aneemia
Spherocytosis põhjustab teie punaste vereliblede lagunemist kiiremini kui tervete rakkude toimel, mis võib põhjustada aneemiat. Kui sferotsütoos põhjustab aneemiat, võite tunduda tavalisest kahvatum. Muud pärilikust sferotsütoosist tulenevad aneemia tavalised sümptomid võivad hõlmata:
- väsimus
- õhupuudus
- ärrituvus
- pearinglus või peapööritus
- suurenenud pulss
- peavalu
- südamepekslemine
- kollatõbi
Kollatõbi
Vererakkude lagunemisel vabaneb pigmendi bilirubiin. Kui teie punased verelibled lagunevad liiga kiiresti, põhjustab see teie vereringes liiga palju bilirubiini. Bilirubiini liig võib põhjustada kollatõbe. Kollatõbi põhjustab naha kollakaks muutumist või pronksi. Ka silmavalged võivad muutuda kollaseks.
Sapikivid
Liigne bilirubiini sisaldus võib põhjustada ka sapikive, mis võivad sapipõies areneda, kui sappi satub liiga palju bilirubiini. Teil ei pruugi sapikivide sümptomeid olla enne, kui need põhjustavad ummistust. Sümptomiteks võivad olla:
- järsk valu paremas ülakõhus või rindkere all
- äkiline valu paremas õlas
- söögiisu vähenemine
- iiveldus
- oksendamine
- palavik
- kollatõbi
Sümptomid lastel
Imikutel võivad esineda veidi erinevad sferotsütoosi nähud. Kollatõbi on aneemia asemel vastsündinutel kõige sagedasem sümptom, eriti esimesel elunädalal. Helistage oma lapse pediaatrile, kui märkate, et teie laps:
- on silmade või naha kollasus
- on rahutu või ärrituv
- on söötmisega raskusi
- magab liiga palju
- toodab vähem kui kuus märja mähe päevas
Mõnedel HS-ga lastel võib puberteedi algus hilineda. Üldiselt on päriliku sferotsütoosi kõige levinumad leiud aneemia, kollatõbi ja laienenud põrn.
Põhjus
Päriliku sferotsütoosi põhjustab geneetiline defekt. Kui teil on selle häire perekondlik anamneesis, on teie tõenäosus selle väljakujunemiseks suurem kui kellelgi, kellel seda pole. Mis tahes rassi inimestel võib olla pärilik sferotsütoos, kuid see on kõige tavalisem Põhja-Euroopa päritolu inimestel.
Kuidas seda diagnoositakse?
HS-i diagnoositakse kõige sagedamini lapseeas või varases täiskasvanueas. Ligikaudu 3 juhtudest 4-st on haigusseisundi perekonna ajalugu. Arst küsib teie sümptomite kohta. Samuti tahavad nad teada saada teie perekonnast ja haigusloost.
Arst viib läbi füüsilise eksami. Nad kontrollivad laienenud põrna olemasolu, mida tavaliselt tehakse teie kõhu erinevate piirkondade palpeerimisega.
Tõenäoliselt tõmbab arst analüüsimiseks ka teie verd. Terve vereanalüüsiga kontrollitakse teie vererakkude taset ja punaste vereliblede suurust. Kasulikud võivad olla ka muud tüüpi vereanalüüsid. Näiteks võimaldab vere vaatamine mikroskoobi all näha teie rakkude kuju, mis aitab neil tuvastada, kas teil on häire.
Samuti võib arst tellida testid, mis kontrollivad teie bilirubiini taset.
Tüsistused
Sapikivid
Sapikivid on tavalised päriliku sferotsütoosi korral. Mõned uuringud on näidanud, et kuni pooltel HS-ga inimestel kujunevad sapikivid välja 10–30-aastaselt. Sapikivid on kõvad, veerisarnased ladestused, mis moodustuvad teie sapipõies. Nende suurus ja arv on väga erinev. Kui nad ummistavad sapipõie kanalid, võivad need põhjustada tugevat kõhuvalu, ikterust, iiveldust ja oksendamist.
Sapikividega inimestel on soovitatav sapipõis kirurgiliselt eemaldada.
Suurenenud põrn
Ka laienenud põrn on HS-s tavaline. Splenektoomia või põrna eemaldamise protseduur võib lahendada HS sümptomeid, kuid see võib põhjustada muid tüsistusi.
Põrn mängib olulist rolli immuunsüsteemis, nii et selle eemaldamine võib suurendada teatud infektsioonide riski. Selle riski vähendamiseks teeb arst teile enne põrna eemaldamist tõenäoliselt teatud immuniseerimise (sealhulgas Hib-, pneumokoki- ja meningokoki-vaktsiinid).
Mõnedes uuringutes on nakkusohu vähendamiseks uuritud vaid osa põrnast. See võib olla eriti kasulik lastele.
Pärast põrna eemaldamist annab arst teile retsepti ennetavate antibiootikumide kohta, mida te võtate suu kaudu iga päev. Antibiootikumid võivad veelgi vähendada teie infektsiooniriski.
Ravivõimalused
HS ei ravi, kuid seda saab ravida. Teie sümptomite raskus sõltub sellest, millist ravikuuri saate. Valikute hulka kuuluvad:
Operatsioon: mõõduka või raske haiguse korral võib põrna eemaldamine ära hoida tavalisi tüsistusi, mis tulenevad pärilikust sferotsütoosist. Teie punased verelibled on endiselt kerakujulised, kuid nad elavad kauem. Põrna eemaldamine võib takistada ka sapikivide teket.
Kõigil selle seisundiga inimestel pole vaja põrna eemaldada. Mõningaid kergeid juhtumeid saab ravida ilma operatsioonita. Arst võib arvata, et vähem invasiivsed meetmed sobivad teile paremini. Näiteks ei soovitata operatsiooni alla 5-aastastele lastele.
Vitamiinid: Foolhapet, B-vitamiini, soovitatakse tavaliselt kõigile, kellel on HS. See aitab teil uusi punaseid vereliblesid moodustada. Suukaudse foolhappe ööpäevane annus on peamine ravivõimalus väikelastele ja kergete HS-juhtudega inimestele.
Vereülekanne: kui teil on raske aneemia, peate vajama punaste vereliblede ülekannet.
Valgusteraapia: arst võib imikute raske kollatõve korral kasutada valgusravi, mida nimetatakse ka fototeraapiaks.
Vaktsineerimine: nakkuste tüsistuste vältimiseks on oluline ka rutiinne ja soovitatav vaktsineerimine. Infektsioonid võivad põhjustada punaste vereliblede hävimist inimestel, kellel on HS.
Pikaajaline väljavaade
Teie arst töötab teie haiguse tõsiduse põhjal välja raviplaani. Kui teil on põrn eemaldatud, olete vastuvõtlikum infektsioonidele. Pärast operatsiooni vajate elukestvaid ennetavaid antibiootikume.
Kui teil on kerge HS, peate võtma toidulisandeid vastavalt juhistele. Samuti peaksite regulaarselt arsti juures kontrollima, et veenduda, kas haigusseisund on hea.
