Mis on Huntingtoni tõbi?
Huntingtoni tõbi on pärilik seisund, mille korral teie aju närvirakud lagunevad järk-järgult. See mõjutab teie füüsilisi liikumisi, emotsioone ja kognitiivseid võimeid. Ravi pole olemas, kuid selle haiguse ja selle sümptomitega toimetulemiseks on võimalusi.
Huntingtoni tõbi on palju levinum Euroopa esivanematega inimestel, mis põeb umbes kolme kuni seitset inimest igast 100 000 Euroopa päritolu inimesest.
Millised on Huntingtoni haiguse sümptomid?
Huntingtoni tõbe on kahte tüüpi: täiskasvanu haigus ja varajane algus.
Täiskasvanute algus
Täiskasvanute haigus on Huntingtoni tõve kõige levinum tüüp. Sümptomid algavad tavaliselt siis, kui inimesed on 30–40-aastased. Esialgsete märkide hulka kuuluvad sageli:
- depressioon
- ärrituvus
- hallutsinatsioonid
- psühhoos
- väikesed tahtmatud liigutused
- halb koordinatsioon
- raskused uue teabe mõistmisel
- raskused otsuste tegemisel
Haiguse progresseerumisel võivad ilmneda järgmised sümptomid:
- kontrollimatud tõmblevad liigutused, mida nimetatakse koreaks
- raskused kõndimisega
- neelamis- ja rääkimisraskused
- segadus
- mälukaotus
- isiksuse muutused
- kõne muutused
- kognitiivsete võimete langus
Varane algus
Seda tüüpi Huntingtoni tõbi on vähem levinud. Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema lapseeas või noorukieas. Varakult alguse saanud Huntingtoni tõbi põhjustab vaimseid, emotsionaalseid ja füüsilisi muutusi, näiteks:
- raugemine
- kohmakus
- hägune kõne
- aeglased liigutused
- sagedane kukkumine
- jäigad lihased
- krambid
- koolitulemuste järsk langus
Mis põhjustab Huntingtoni tõbe?
Üksiku geeni puudus põhjustab Huntingtoni tõbe. Seda peetakse autosomaalseks domineerivaks häireks. See tähendab, et haiguse tekitamiseks piisab ebanormaalse geeni ühest eksemplarist. Kui mõnel teie vanemal on see geneetiline defekt, on teil võimalus seda pärida 50 protsenti. Võite selle ka oma lastele edasi anda.
Huntingtoni haiguse eest vastutav geneetiline mutatsioon erineb paljudest teistest mutatsioonidest. Geenis pole asendamist ega puuduvat lõiku. Selle asemel on kopeerimisviga. Geeni piirkonda kopeeritakse liiga palju kordi. Korduvate eksemplaride arv kipub iga põlvkonnaga suurenema.
Üldiselt ilmnevad Huntingtoni tõve sümptomid varem suurema korduste arvuga inimestel. Haigus progresseerub ka kiiremini, kui koguneb rohkem kordusi.
Kuidas diagnoositakse Huntingtoni tõbi?
Perekonna ajalugu mängib Huntingtoni tõve diagnoosimisel suurt rolli. Probleemi diagnoosimiseks võib siiski teha mitmesuguseid kliinilisi ja laboratoorseid uuringuid.
Neuroloogilised testid
Neuroloog teeb testid, et kontrollida teie:
- refleksid
- koordineerimine
- tasakaal
- lihastoonus
- tugevus
- puudutustunne
- kuulmine
- nägemine
Aju talitluse ja kujutise testid
Kui teil on olnud krampe, peate võib-olla elektroentsefalogrammi (EEG). Selle testiga mõõdetakse teie aju elektrilist aktiivsust.
Aju kuvamisteste saab kasutada ka teie aju füüsiliste muutuste tuvastamiseks.
- Magnetresonantstomograafia (MRI) skaneerib magnetvälja, et salvestada kõrge detailsusastmega ajupilte.
- Kompuutertomograafia (CT) skaneerimine ühendab mitu röntgenikiirgust, et saada aju ristlõige.
Psühhiaatrilised testid
Teie arst võib paluda teil läbi viia psühhiaatriline hindamine. Selle hindamisega kontrollitakse teie toimetulekuoskusi, emotsionaalset seisundit ja käitumisharjumusi. Psühhiaater otsib ka mõtlemise halvenemise märke.
Teid võidakse kontrollida ainete kuritarvitamise suhtes, et teada saada, kas ravimid võivad teie sümptomeid selgitada.
Geneetiline testimine
Kui teil on Huntingtoni tõvega seotud mitu sümptomit, võib arst soovitada geenitesti. Geneetiline test võib selle seisundi lõplikult diagnoosida.
Geneetiline testimine võib samuti aidata teil otsustada, kas saada lapsi või mitte. Mõned Huntingtoni tõvega inimesed ei taha riskida defektse geeni edasiandmisega järgmisele põlvkonnale.
Millised on Huntingtoni tõve ravimeetodid?
Ravimid
Ravimid võivad leevendada mõningaid teie füüsilisi ja psühhiaatrilisi sümptomeid. Vajalike ravimite tüübid ja kogused muutuvad teie seisundi edenedes.
- Tahtevastaseid liikumisi võib ravida tetrabenasiini ja antipsühhootiliste ravimitega.
- Lihase jäikust ja tahtmatuid lihaste kontraktsioone saab ravida diasepaamiga.
- Depressiooni ja muid psühhiaatrilisi sümptomeid saab ravida antidepressantide ja meeleolu stabiliseerivate ravimitega.
Teraapia
Füüsiline teraapia aitab parandada teie koordinatsiooni, tasakaalu ja paindlikkust. Selle koolituse abil paraneb teie liikuvus ja kukkumisi saab ära hoida.
Tegevusteraapia abil saab hinnata oma igapäevaseid tegevusi ja soovitada seadmeid, mis aitavad:
- liikumine
- söömine ja joomine
- suplemine
- riietuma
Logopeediline abi võib aidata teil selgelt rääkida. Kui te ei oska rääkida, õpetatakse teile muud tüüpi suhtlemist. Logopeedid võivad aidata ka neelamis- ja söömisprobleemide korral.
Psühhoteraapia võib aidata teil emotsionaalsete ja vaimsete probleemide lahendamisel läbi töötada. See võib aidata teil ka toimetulekuoskusi arendada.
Milline on Huntingtoni tõve pikaajaline väljavaade?
Selle haiguse progresseerumist ei saa kuidagi peatada. Edenemise kiirus on iga inimese jaoks erinev ja sõltub teie geenides esinevate geneetiliste korduste arvust. Väiksem arv tähendab tavaliselt seda, et haigus progresseerub aeglasemalt.
Täiskasvanutest alguse saanud Huntingtoni tõve vormiga inimesed elavad tavaliselt 15 kuni 20 aastat pärast sümptomite ilmnemist. Varase alguse vorm areneb üldiselt kiiremini. Inimesed võivad elada vaid 10–15 aastat pärast sümptomite ilmnemist.
Huntingtoni tõvega inimeste surma põhjused on järgmised:
- infektsioonid, näiteks kopsupõletik
- enesetapp
- kukkumisel saadud vigastused
- tüsistused alates võimetusest neelata
Kuidas saaksin hakkama Huntingtoni tõvega?
Kui teil on probleeme oma seisundiga toimetulemiseks, kaaluge tugigrupiga liitumist. See võib aidata kohtuda teiste Huntingtoni tõvega inimestega ja jagada teie muresid.
Kui vajate abi igapäevaste ülesannete täitmisel või ringi liikumisel, pöörduge oma piirkonna tervishoiu- ja sotsiaalteenuste agentuuride poole. Võimalik, et nad saavad päevase hoolduse seadistada.
Küsige oma arstilt nõu, millist hooldust võiksite oma seisundi edenedes vajada. Võimalik, et peate kolima abistavas elukohas või looma koduõendusabi.
