Amüloidoosi korral muudavad kehas ebanormaalsed valgud kuju ja kogunevad kokku, moodustades amüloidsed fibrillid. Need fibrillid kogunevad kudedesse ja elunditesse, mis võib takistada nende õigesti töötamast.
ATTR-i amüloidoos on üks kõige tavalisemaid amüloidoosi tüüpe. Seda nimetatakse ka transtüretiini amüloidoosiks. See hõlmab transtüretiinina (TTR) tuntud valku, mida toodetakse maksas.
ATTR-i amüloidoosiga inimestel moodustab TTR tükke, mis võivad koguneda närvidesse, südamesse või muudesse kehaosadesse. See võib põhjustada potentsiaalselt eluohtlikku organi rike.
Lugege edasi, et saada teada, kuidas see seisund võib mõjutada inimese eeldatavat eluiga ja tegureid, mis mõjutavad ellujäämismäära, koos taustteabega eri tüüpi ATTR-i amüloidoosi ja selle kohta, kuidas neid ravitakse.
Eeldatav eluiga ja ellujäämise määr
Eeldatav eluiga ja ellujäämise määr varieeruvad sõltuvalt indiviidi ATTR-i amüloidoosist. Kaks peamist tüüpi on perekondlik ja metsik tüüp.
Geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskuse andmetel elavad perekondliku ATTR-i amüloidoosiga inimesed pärast diagnoosi saamist 7 kuni 12 aastat.
Ajakirjas Circulation avaldatud uuringus leiti, et metsikut tüüpi ATTR-i amüloidoosiga inimesed elavad pärast diagnoosimist keskmiselt umbes 4 aastat. Uuringus osalenute seas oli 5-aastane elulemus 36 protsenti.
ATTR-i amüloidoos põhjustab amüloidfibrillide kogunemist sageli südamesse. See võib põhjustada südame rütmihäireid ja eluohtlikku südamepuudulikkust.
ATTR-i amüloidoosi raviks pole teada. Siiski võib varajane diagnoosimine ja ravi aidata haiguse arengut aeglustada.
Ellujäämisvõimalusi mõjutavad tegurid
ATTR-i amüloidoosiga inimeste ellujäämist ja eluea pikenemist võivad mõjutada mitmed tegurid, sealhulgas:
- nende ATTR-i amüloidoosi tüüp, mis neil on
- millised elundid on mõjutatud
- kui nende sümptomid algasid
- kui varakult nad ravi alustasid
- milliseid ravimeetodeid nad saavad
- nende üldine tervis
Vaja on rohkem uuringuid, et teada saada, kuidas erinevad raviviisid võivad mõjutada selle seisundiga inimeste ellujäämist ja oodatavat eluiga.
ATTR-i amüloidoosi tüübid
Inimese ATTR-amüloidoosi tüüp mõjutab tema pikaajalist väljavaadet.
Kui elate ATTR-i amüloidoosiga, kuid pole kindel, millist tüüpi, küsige oma arstilt. Kaks peamist tüüpi on perekondlik ja metsik tüüp.
Muud tüüpi amüloidoos võib areneda ka siis, kui muud valgud peale TTR-i kogunevad amüloidfibrillideks.
Perekondlik ATTR-i amüloidoos
Perekondlikku ATTR-i amüloidoosi tuntakse ka päriliku ATTR-i amüloidoosina. Selle põhjuseks on geneetilised mutatsioonid, mis võivad kanduda vanemalt lapsele.
Need geneetilised mutatsioonid põhjustavad TTR-i vähem stabiilsust kui tavaliselt. See suurendab tõenäosust, et TTR moodustab amüloidsed fibrillid.
ATTR-i amüloidoosi võivad põhjustada paljud erinevad geneetilised mutatsioonid. Sõltuvalt konkreetsest geneetilisest mutatsioonist, mis inimesel on, võib see seisund mõjutada nende närve, südant või mõlemat.
Perekondliku ATTR-i amüloidoosi sümptomid algavad täiskasvanueas ja aja jooksul süvenevad.
Metsikut tüüpi ATTR-i amüloidoos
Metsikut tüüpi ATTR-i amüloidoosi ei põhjusta teadaolevad geneetilised mutatsioonid. Selle asemel areneb see vananemisprotsesside tagajärjel.
Seda tüüpi ATTR-i amüloidoosi korral muutub TTR vanusega vähem stabiilseks ja hakkab moodustama amüloidseid fibrille. Need fibrillid ladestuvad kõige sagedamini südamesse.
Seda tüüpi ATTR-i amüloidoos mõjutab tavaliselt üle 70-aastaseid mehi.
Muud tüüpi amüloidoos
Samuti eksisteerib mitut muud tüüpi amüloidoos, sealhulgas AL- ja AA-amüloidoos. Need tüübid hõlmavad erinevaid valke kui ATTR-i amüloidoos.
AL-amüloidoosi tuntakse ka primaarse amüloidoosina. See hõlmab ebanormaalseid antikehakomponente, tuntud kui kergeid ahelaid.
AA amüloidoosi nimetatakse ka sekundaarseks amüloidoosiks. See hõlmab valku, mida nimetatakse seerumi amüloid A. Selle vallandab tavaliselt infektsioon või põletikuline haigus, näiteks reumatoidartriit.
Ravivõimalused
Kui teil on ATTR-i amüloidoos, sõltub arsti soovitatud raviplaan teie konkreetsest tüübist, samuti mõjutatud organitest ja tekkivatest sümptomitest.
Sõltuvalt teie diagnoosist võivad nad välja kirjutada ühe või mitu järgmistest võimalustest:
- maksasiirdamine, mida kasutatakse perekondliku ATTR-i amüloidoosi juhtude raviks
- ATTR-summutid, ravimite klass, mis aitavad vähendada TTR-i tekke perekondliku ATTR-i amüloidoosiga inimestel
- ATTR-i stabilisaatorid - ravimiklass, mis võib aidata takistada TTR-l amüloidfibrillide moodustumist perekondliku või metsiktüüpi ATTR-i amüloidoosiga inimestel
Teie arstid võivad soovitada ka muid ravimeetodeid, mis aitavad leevendada ATTR-i amüloidoosi võimalikke sümptomeid ja tüsistusi.
Need toetavad ravimeetodid võivad hõlmata näiteks dieedimuutusi, diureetikume või südamepuudulikkuse raviks vajalikke operatsioone.
Kliinilistes uuringutes uuritakse ka muid ATTR-i amüloidoosi ravimeetodeid, sealhulgas ravimeid, mis võivad aidata amüloidsed kiud organismist eemaldada.
Kaasavõtmine
Kui teil on ATTR-i amüloidoos, rääkige oma arstiga, et saada lisateavet oma ravivõimaluste ja pikaajalise väljavaate kohta.
Varane diagnoosimine ja ravi võib aidata haiguse arengut aeglustada, leevendada sümptomeid ja parandada teie eeldatavat eluiga.
Arsti soovitatud raviplaan sõltub teie konkreetse haiguse tüübist, samuti mõjutatud elunditest.
Tulevikus võib saada ka uusi ravimeetodeid, mis aitavad selle haigusega inimeste ellujäämist ja elukvaliteeti parandada.
Arst aitab teil õppida uusimaid ravi arenguid.
