Püruvaadi kinaasi test
Punased verelibled (RBC-d) kannavad kogu kehas hapnikku. Ensüüm, mida tuntakse püruvaatkinaasina, on teie kehas vajalik RBC-de moodustamiseks ja korrektseks toimimiseks. Püruvaat kinaas testis vereanalüüsi, mida kasutatakse teie kehas püruvaadi kinaasi taseme mõõtmiseks.
Kui teil on liiga vähe püruvaatkinaasi, lagunevad teie RBC-d kiiremini kui tavaliselt. See vähendab RBC-de arvu, mis on vajalikud hapniku viimiseks elutähtsatesse elunditesse, kudedesse ja rakkudesse. Tekkinud seisundit nimetatakse hemolüütiliseks aneemiaks ja sellel võib olla olulisi tagajärgi tervisele.
Hemolüütilise aneemia sümptomiteks on:
- kollatõbi (naha kollasus)
- põrna suurenemine (põrna peamine ülesanne on vere filtreerimine ja vanade ja kahjustatud RBC-de hävitamine)
- aneemia (tervete RBC-de puudus)
- kahvatu nahk
- väsimus
Selle ja teiste diagnostiliste testide tulemuste põhjal saab arst kindlaks teha, kas teil on püruvaatkinaasi puudulikkus.
Miks tellitakse püruvaatkinaasi test?
Püruvaadi kinaasi defitsiit on geneetiline haigus, mis on autosomaalselt retsessiivne. See tähendab, et igal vanemal on selle haiguse puudulik geen. Ehkki geeni ei ekspresseerita kummaski vanemas (see tähendab, et kummalgi pole püruvaatkinaasi puudulikkust), on retsessiivsel tunnusel võimalus neljaks ilmneda kõigil lastel, kellel vanemad koos on.
Püruvaadi kinaasi defitsiidi geeniga vanematele sündinud lapsi kontrollitakse häire suhtes püruvaadi kinaasi testi abil. Samuti võib arst tellida testi püruvaatkinaasi defitsiidi sümptomite tuvastamiseks. Füüsilise uuringu, püruvaadi kinaasi testi ja muude vereanalüüside põhjal kogutud andmed aitavad diagnoosi kinnitada.
Kuidas testi hallatakse?
Püruvaadi kinaasi testi ettevalmistamiseks ei pea te midagi konkreetset tegema. Testi manustatakse sageli väikestele lastele, nii et vanemad võiksid oma lastega rääkida, kuidas test end tunneb. Lapse ärevuse vähendamiseks saate testi teha nukuga.
Püruvaadi kinaasi test tehakse verega, mis võetakse tavalise verevõtu käigus. Tervishoiuteenuse osutaja võtab teie käest või käest vereproovi, kasutades väikest nõela või tera, mida nimetatakse lantsetiks.
Veri kogutakse tuubi ja minnakse laborisse analüüsimiseks. Arst saab teile teavet tulemuste ja nende tähenduse kohta.
Millised on testi riskid?
Püruvaadi kinaasi testi läbivad patsiendid võivad vere võtmise ajal tunda ebamugavusi. Süstimiskohas võib nõelakeppidest olla valu. Pärast seda võivad patsiendid süstekohal tunda valu, verevalumeid või turset.
Testi riskid on minimaalsed. Mis tahes verevõtu potentsiaalsed riskid hõlmavad:
- raskusi proovi saamisega, mille tulemuseks on mitu nõelatorget
- liigne verejooks nõela kohas
- minestamine verekaotuse tagajärjel
- vere kogunemine naha alla, mida nimetatakse hematoomiks
- nakkuse areng, kui nahk on nõelaga katki
Tulemuste mõistmine
Püruvaadi kinaasi testi tulemused varieeruvad sõltuvalt vereproovi analüüsivast laborist. Püruvaadi kinaasi testi normaalväärtus on tavaliselt 179 pluss või miinus 16 ühikut püruvaat kinaasi 100 milliliitri RBC kohta. Püruvaadi kinaasi madal tase näitab püruvaadi kinaasi defitsiiti.
Püruvaatkinaasi defitsiiti ei saa ravida. Kui teil on see haigus diagnoositud, võib arst soovitada erinevaid ravimeetodeid. Paljudel juhtudel peavad kahjustatud RBC-d asendama püruvaatkinaasi puudulikkusega patsiendid vereülekandega. Vereülekanne on doonori vere süstimine.
Kui häire sümptomid on raskemad, võib arst soovitada splenektoomiat (põrna eemaldamine). Põrna eemaldamine võib aidata hävitatavate RBC-de arvu vähendada. Isegi põrna eemaldamise korral võivad häire sümptomid jääda. Hea uudis on see, et ravi vähendab peaaegu kindlasti teie sümptomeid ja parandab teie elukvaliteeti.
