Mis on Gamstorpi haigus?
Gamstorpi tõbi on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab teil lihasnõrkuse episoode või ajutist halvatust. Haigust tuntakse paljude nimedega, sealhulgas hüperkaleemiline perioodiline halvatus.
See on pärilik haigus ja inimestel on võimalik geeni edasi kanda ja edasi anda ilma, et tal kunagi sümptomeid tekiks. See haigus on ühel 250 000 inimesest.
Kuigi Gamstorpi tõbe ei saa ravida, saab enamik inimesi, kellel see on, elada üsna normaalset ja aktiivset elu.
Arstid teavad paljusid paralüütiliste episoodide põhjuseid ja aitavad tavaliselt haiguse tagajärgi piirata, suunates selle haigusega inimesi teatud tuvastatud vallandajate vältimiseks.
Millised on Gamstorpi haiguse sümptomid?
Gamstorpi haigus põhjustab ainulaadseid sümptomeid, sealhulgas:
- jäseme tugev nõrkus
- osaline halvatus
- ebaregulaarsed südamelöögid
- vahele jäänud südamelöögid
- lihaste jäikus
- püsiv nõrkus
- liikumatus
Halvatus
Paralüütilised episoodid on lühikesed ja võivad mõne minuti pärast lõppeda. Isegi kui teil on pikem episood, peaksite tavaliselt taastuma 2 tunni jooksul pärast sümptomite ilmnemist.
Kuid episoodid tekivad sageli äkki. Võib juhtuda, et teil pole piisavalt hoiatusi, et leida turvaline koht episoodi ootamiseks. Sel põhjusel on tavalised kukkumistest saadud vigastused.
Episoodid algavad tavaliselt lapsekingades või varases lapsepõlves. Enamiku inimeste jaoks suureneb episoodide sagedus noorukieas ja 20-ndate aastate keskpaigani.
30-aastastele lähenedes muutuvad rünnakud harvemaks. Mõne inimese jaoks kaovad need täielikult.
Müotoonia
Gamstorpi haiguse üks sümptomeid on müotoonia.
Kui teil on see sümptom, võivad mõned teie lihasgrupid muutuda ajutiselt jäigaks ja neid on raske liigutada. See võib olla väga valus. Kuid mõned inimesed ei tunne episoodi ajal ebamugavusi.
Pidevate kokkutõmbumiste tõttu näevad müotooniast mõjutatud lihased sageli täpselt määratletud ja tugevad, kuid võite leida, et saate neid lihaseid rakendades ainult vähe või üldse mitte.
Müotoonia põhjustab paljudel juhtudel püsivaid kahjustusi. Mõned Gamstorpi tõbe põdevad inimesed kasutavad lõpuks jalgade lihaste halvenemise tõttu ratastoole.
Raviga saab sageli progresseeruvat lihasnõrkust ära hoida või seda ümber pöörata.
Mis on Gamstorpi haiguse põhjused?
Gamstorpi tõbi on mutatsiooni või muutuse tagajärg geenis nimega SCN4A. See geen aitab toota naatriumikanaleid ehk mikroskoopilisi avasid, mille kaudu naatrium liigub läbi teie rakkude.
Rakumembraane läbivate erinevate naatrium- ja kaaliumimolekulide tekitatud elektrivool kontrollib lihaste liikumist.
Gamstorpi tõve korral on nendel kanalitel füüsikalised kõrvalekalded, mille tõttu kaalium koguneb rakumembraani ühele küljele ja koguneb veres.
See hoiab ära vajaliku elektrivoolu moodustumise ja põhjustab teid võime mõjutatud lihaseid liigutada.
Kes on Gamstorpi haiguse ohus?
Gamstorpi tõbi on pärilik haigus ja see on autosomaalne dominant. See tähendab, et haiguse arendamiseks peab teil olema ainult üks muteerunud geeni eksemplar.
Kui üks teie vanematest on kandja, on teil geen 50 protsenti tõenäoline. Kuid mõnel inimesel, kellel on geen, ei teki sümptomeid kunagi.
Kuidas diagnoositakse Gamstorpi tõbi?
Gamstorpi haiguse diagnoosimiseks välistab arst kõigepealt neerupealiste häired, näiteks Addisoni tõbi, mis ilmneb siis, kui neerupealised ei tooda piisavalt hormoone kortisooli ja aldosterooni.
Samuti üritavad nad välistada geneetilisi neeruhaigusi, mis võivad põhjustada ebanormaalset kaaliumi taset.
Kui need neerupealiste häired ja pärilikud neeruhaigused on välistatud, saab arst vereanalüüside, DNA analüüside või seerumi elektrolüütide ja kaaliumi taseme hindamise abil kinnitada, kas see on Gamstorpi tõbi.
Selle taseme hindamiseks võib arst lasta teil teha mõõduka koormusega treeninguid, millele järgneb puhkus, et näha, kuidas teie kaaliumi tase muutub.
Arsti vastuvõtule valmistumine
Kui arvate, et teil võib olla Gamstorpi tõbi, võib see aidata pidada päevikut, kus jälgitakse teie tugevustasemeid kogu päeva jooksul. Neil päevadel peaksite märkmeid oma tegevuse ja toitumise kohta aitama oma päästjaid kindlaks teha.
Peaksite kaasa võtma ka kogu teabe, mida saate koguda selle kohta, kas teil on haiguse perekonna ajalugu.
Millised on Gamstorpi tõve ravimeetodid?
Ravi põhineb teie episoodide raskusastmel ja sagedusel. Ravimid ja toidulisandid sobivad hästi paljudele inimestele, kellel on see haigus. Teatud päästikute vältimine mõjub teistele hästi.
Ravimid
Enamik inimesi peab paralüütiliste rünnakute ohjamiseks tuginema ravimitele. Üks sagedamini välja kirjutatavaid ravimeid on atsetasolamiid (Diamox), mida tavaliselt kasutatakse krampide kontrolli all hoidmiseks.
Arst võib määrata diureetikume, et piirata kaaliumi taset veres.
Haiguse tagajärjel müotooniaga inimesi saab ravida selliste ravimite väikestes annustes nagu meksiletiin (Mexitil) või paroksetiin (Paxil), mis aitavad stabiliseerida raskeid lihasspasme.
Kodused abinõud
Inimesed, kellel esinevad kerged või harvad episoodid, võivad mõnikord halvava rünnaku ohjeldada ilma ravimeid kasutamata.
Kerge episoodi peatamiseks võite magusale joogile lisada mineraalseid toidulisandeid, näiteks kaltsiumglükonaati.
Abiks võib olla ka klaasi toonikuvee joomine või kõva kommitüki imemine paralüütilise episoodi esimeste märkide korral.
Gamstorpi haigusega toimetulek
Kaaliumirikkad toidud või isegi teatud käitumine võivad põhjustada episoode. Liiga palju kaaliumi sisaldust vereringes põhjustab lihasnõrkus isegi inimestel, kellel pole Gamstorpi tõbe.
Selle haigusega patsiendid võivad reageerida kaaliumi taseme väga väikestele muutustele, mis ei mõjuta kedagi, kellel pole Gamstorpi tõbe.
Levinumad päästikud on järgmised:
- kõrge kaaliumisisaldusega puuviljad, näiteks banaanid, aprikoosid ja rosinad
- kaaliumirikkad köögiviljad, näiteks spinat, kartul, spargelkapsas ja lillkapsas
- läätsed, oad ja pähklid
- alkohol
- pikad puhkeajad või tegevusetus
- läheb liiga kaua söömata
- äärmiselt külm
- ekstreemne kuumus
Kõigil Gamstorpi tõbe põdevatel inimestel pole ühesuguseid päästikuid. Rääkige oma arstiga ja proovige oma tegevused ja toitumine päevikusse registreerida, et aidata teil kindlaks teha konkreetsed käivitajad.
Milline on pikaajaline väljavaade?
Kuna Gamstorpi haigus on pärilik, ei saa te seda ennetada. Sellegipoolest saate seisundi tagajärgi mõõdukalt reguleerida, hallates oma riskifaktoreid hoolikalt. Vananemine vähendab episoodide sagedust.
Oluline on rääkida oma arstiga toitudest ja tegevustest, mis võivad teie episoode põhjustada. Paralüütilisi episoode põhjustavate päästikute vältimine võib haiguse tagajärgi piirata.
