Sidekoehaigus: Prognoos, Ravi Ja Tüübid

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 11:15

Ülevaade

Sidekoe haigused hõlmavad suurt hulka erinevaid häireid, mis võivad mõjutada nahka, rasva, lihaseid, liigeseid, kõõluseid, sidemeid, luud, kõhre ja isegi silma, verd ja veresooni. Sidekude hoiab meie keha rakke koos. See võimaldab kudede venitamist, millele järgneb algse pinge taastamine (nagu kummiriba). See koosneb valkudest, näiteks kollageenist ja elastiinist. Selle meigi hulka kuuluvad ka vereelemendid, näiteks valged verelibled ja nuumrakud.

Sidekoehaiguste tüübid

Sidekoehaigusi on mitut tüüpi. Kasulik on mõelda kahe peamise kategooria alla. Esimesse kategooriasse kuuluvad need, mis on päritavad, tavaliselt ühe geeni defekti tõttu, mida nimetatakse mutatsiooniks. Teise kategooria alla kuuluvad need, kus sidekude on selle vastu suunatud antikehade sihtmärk. See seisund põhjustab punetust, turset ja valu (tuntud ka kui põletik).

Ühtse geeni defektidest põhjustatud sidekoehaigused

Ühtse geeni defektidest põhjustatud sidekoehaigused põhjustavad probleeme sidekoe struktuuris ja tugevuses. Nende tingimuste näideteks on:

• Ehlers-Danlos sündroom (EDS)
• Epidermolüüsi bullosa (EB)
• Marfani sündroom
• Osteogenees imperfecta

Sidekoe haigused, mida iseloomustab kudede põletik

Sidekoehaigused, mida iseloomustab kudede põletik, on põhjustatud antikehadest (nn autoantikehadest), mida keha teeb valesti oma kudede vastu. Neid seisundeid nimetatakse autoimmuunhaigusteks. Sellesse kategooriasse kuuluvad järgmised seisundid, millega tegeleb sageli reumatoloogiks kutsutud spetsialist:

• Polümüosiit
• Dermatomüosiit
• Reumatoidartriit (RA)
• Sklerodermia
• Sjogreni sündroom
• Süsteemne erütematoosluupus
• Vaskuliit

Sidekoehaigustega inimestel võib olla rohkem kui ühe autoimmuunhaiguse sümptomeid. Nendel juhtudel osutavad arstid diagnoosi sageli segatud sidekoehaiguseks.

Geneetilise sidekoe haiguse põhjused ja sümptomid

Ühe geeni defektidest põhjustatud sidekoehaiguse põhjused ja sümptomid erinevad sõltuvalt sellest, millist valku see defektne geen ebaharilikult produtseerib.

Ehlers-Danlos sündroom

Ehlers-Danlosi sündroomi (EDS) põhjustab kollageeni moodustumise probleem. EDS on tegelikult üle 10 häire rühm, mida kõik iseloomustavad veniv nahk, armkoe ebanormaalne kasv ja liiga painduvad liigesed. Sõltuvalt EDS-i konkreetsest tüübist võivad inimestel olla ka nõrgad veresooned, kõver selg, igemete veritsus või probleemid südameklappide, kopsude või seedimisega. Sümptomid varieeruvad kergest kuni äärmiselt raskekujuliseni.

Epidermolüüsi bullosa

Esineb rohkem kui ühte tüüpi epidermolüüsi bullosa (EB). Sidekoe valgud nagu keratiin, laminiin ja kollageen võivad olla ebanormaalsed. EB-d iseloomustab erakordselt habras nahk. EB-ga inimeste nahal tekivad villid või pisarad sageli isegi väikseima muhkimise või mõnikord isegi lihtsalt vastu seda hõõruvate rõivaste pinnalt. Mõned EB tüübid mõjutavad hingamisteid, seedetrakti, põit või lihaseid.

Marfani sündroom

Marfani sündroomi põhjustab sidekoe valgu fibrilliini defekt. See mõjutab sidemeid, luid, silmi, veresooni ja südant. Marfani sündroomiga inimesed on sageli ebaharilikult pikad ja saledad, neil on väga pikad luud ning õhukesed sõrmed ja varbad. Abraham Lincoln võis selle omada. Mõnikord on Marfani sündroomiga inimestel aordi laienenud segment (aordi aneurüsm), mis võib põhjustada surmaga lõppevat purunemist (rebenemist).

Osteogenees imperfecta

Selle rubriigi alla paigutatud erinevate ühe geeni probleemidega inimestel on kõigil kollageenihäired, tavaliselt väike lihasmass, rabedad luud ning lõdvestunud sidemed ja liigesed. Muud osteogeneesi imperfecta sümptomid sõltuvad osteogeneesi imperfecta spetsiifilisest tüvest, mis neil on. Nende hulka võib kuuluda õhuke nahk, kõver selg, kuulmislangus, hingamisprobleemid, hambad, mis murduvad kergesti, ja sinakashall varjund silmavalgetele.

Autoimmuunse sidekoehaiguse põhjused ja sümptomid

Autoimmuunse seisundi tõttu tekivad sidekoehaigused on sagedamini esinevad inimestel, kellel on geenide kombinatsioon, mis suurendab tõenäosust, et nad haigusega taanduvad (tavaliselt täiskasvanuna). Samuti esinevad need naistel sagedamini kui meestel.

Polümüosiit ja dermatomüosiit

Need kaks haigust on seotud. Polümüosiit põhjustab lihaste põletikku. Dermatomüosiit põhjustab nahapõletikku. Mõlema haiguse sümptomid on sarnased ja need võivad hõlmata väsimust, lihasnõrkust, õhupuudust, neelamisraskusi, kehakaalu langust ja palavikku. Vähk võib mõnel neist patsientidest olla seotud seisund.

Reumatoidartriit

Reumatoidartriidi (RA) korral ründab immuunsussüsteem õhukest membraani, mis liigesed joondab. See põhjustab jäikust, valu, soojust, turset ja põletikku kogu kehas. Muud sümptomid võivad olla aneemia, väsimus, isutus ja palavik. RA võib liigeseid püsivalt kahjustada ja põhjustada deformatsiooni. Selles seisundis on täiskasvanud ja vähem levinud lapseea vorme.

Sklerodermia

Sklerodermia põhjustab tihedat, paksu nahka, armkoe kogunemist ja elundikahjustusi. Selle seisundi tüübid jagunevad kahte rühma: lokaliseeritud või süsteemne sklerodermia. Lokaliseeritud juhtudel piirdub haigus nahaga. Süsteemsete juhtudega on seotud ka suuremad elundid ja veresooned.

Sjogreni sündroom

Sjogreni sündroomi peamised sümptomid on suu kuivus ja silmad. Selle seisundiga inimestel võib tekkida ka liigestes äärmiselt tugev väsimus ja valu. See seisund suurendab lümfoomi riski ja võib mõjutada kopse, neere, veresooni, seedesüsteemi ja närvisüsteemi.

Süsteemne erütematoosluupus (SLE või luupus)

Lupus põhjustab naha, liigeste ja organite põletikku. Muud sümptomid võivad olla lööve põskedel ja ninas, suuhaavandid, tundlikkus päikesevalguse suhtes, vedelik südames ja kopsudes, juuste väljalangemine, neeruprobleemid, aneemia, mäluprobleemid ja vaimuhaigused.

Vaskuliit

Vaskuliit on veel üks haigusseisundite rühm, mis mõjutab veresooni mis tahes keha piirkonnas. Tavalisteks sümptomiteks on isutus, kehakaalu langus, valu, palavik ja väsimus. Insult võib tekkida, kui aju veresooned muutuvad põletikuliseks.

Ravi

Ühtegi sidekoehaigust ei ole praegu võimalik ravida. Geneetiliste teraapiate läbimurded, kus teatud probleemgeenid vaigistatakse, annavad lubaduse sidekoe ühe geeni haiguste tekkeks.

Sidekoe autoimmuunhaiguste korral on ravi eesmärk aidata vähendada sümptomeid. Psoriaasi ja artriidi seisundite uuemad ravimeetodid võivad pärssida põletikku põhjustavat immuunhäiret.

Autoimmuunsete sidekoehaiguste ravis kasutatavad tavaliselt kasutatavad ravimid on:

• Kortikosteroidid. Need ravimid aitavad vältida immuunsussüsteemi ründamist teie rakkudele ja vältida põletikku.
• Immunomodulaatorid. Need ravimid on immuunsussüsteemi kasuks.
• Malaariavastased ravimid. Malaariavastased ravimid võivad aidata, kui sümptomid on kerged, samuti võivad need ära hoida ägenemist.
• Kaltsiumikanali blokaatorid. Need ravimid aitavad lõõgastuda veresoonte seinte lihaseid.
• Metotreksaat. See ravim aitab kontrollida reumatoidartriidi sümptomeid.
• Kopsu hüpertensiooniravimid. Need ravimid avavad autoimmuunpõletikust mõjutatud kopsude veresooned, võimaldades vere kergemat voolamist.

Kirurgiliselt võib aordi aneurüsmi operatsioon Ehlers Danlos või Marfani sündroomiga patsiendile olla elupäästev. Need operatsioonid on eriti edukad, kui need tehakse enne rebenemist.

Tüsistused

Infektsioonid võivad sageli komplitseerida autoimmuunhaigusi.

Marfani sündroomiga inimestel võib olla lõhkenud või rebenenud aordi aneurüsm.

Osteogenees Imperfecta patsientidel võib tekkida hingamisraskused lülisamba ja ribide probleemide tõttu.

Luupusega patsientidel koguneb sageli südame ümber vedelikku, mis võib lõppeda surmaga. Sellistel patsientidel võivad esineda ka krampe vaskuliidi või luupuse põletiku tõttu.

Neerupuudulikkus on luupuse ja sklerodermia tavaline komplikatsioon. Nii need häired kui ka muud autoimmuunsed sidekoehaigused võivad põhjustada tüsistusi kopsudes. See võib põhjustada õhupuudust, köha, hingamisraskusi ja tugevat väsimust. Rasketel juhtudel võivad sidekoehaiguse kopsutüsistused olla surmavad.

Väljavaade

Ühe geeni või autoimmuunse sidekoehaigusega patsientide pikaajaline toime on väga erinev. Isegi raviga süvenevad sidekoehaigused sageli. Kuid mõned Ehlers Danlosi sündroomi või Marfani sündroomi kergete vormidega inimesed ei vaja ravi ja võivad elada vanemas eas.

Tänu autoimmuunhaiguste uuematele immuunravimeetoditele saavad inimesed nautida paljude aastate pikkust minimaalset haiguse aktiivsust ja sellest on kasu, kui põletik vananedes "läbi põleb".

Üldiselt jääb enamik sidekoehaigustega inimesi ellu vähemalt 10 aastat pärast diagnoosimist. Kuid igal individuaalsel sidekoe haigusel, olgu see ühe geeni või autoimmuunne, võib olla palju halvem prognoos.