Sisukord:
- Ülevaade
- Proteuse sündroomi sümptomid
- Proteuse sündroomi põhjused
- Proteuse sündroomi diagnoosimine
- Proteuse sündroomi ravi
- Selle sündroomi tüsistused
- Väljavaade
![Proteuse Sündroom: Sümptomid, Ravi, Outlook Ja Palju Muud Proteuse Sündroom: Sümptomid, Ravi, Outlook Ja Palju Muud](https://i.themedicaltips.com/images/001/image-86-66-j.webp)
Video: Proteuse Sündroom: Sümptomid, Ravi, Outlook Ja Palju Muud
![Video: Proteuse Sündroom: Sümptomid, Ravi, Outlook Ja Palju Muud Video: Proteuse Sündroom: Sümptomid, Ravi, Outlook Ja Palju Muud](https://i.ytimg.com/vi/-c32vVynJR4/hqdefault.jpg)
2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 11:15
Ülevaade
Proteuse sündroom on äärmiselt haruldane, kuid krooniline või pikaajaline seisund. See põhjustab naha, luude, veresoonte ning rasva- ja sidekoe ülekasvu. Need ülekasvud pole tavaliselt vähktõbe tekitavad.
Kasvud võivad olla kerged või rasked ning mõjutada ükskõik millist kehaosa. Kõige sagedamini mõjutavad jäsemed, selg ja kolju. Tavaliselt ei ilmne need sündides, kuid muutuvad märgatavamaks vanuses 6–18 kuud. Ravimata jäetud kinnikasvamine võib põhjustada tõsiseid tervise- ja liikuvusprobleeme.
Arvatakse, et Proteuse sündroomi põeb kogu maailmas vähem kui 500 inimest.
Kas sa teadsid?
Proteuse sündroom sai oma nime kreeka jumalalt Proteuselt, kes muutis oma kuju püüdmise vältimiseks. Arvatakse ka, et Joseph Merrickil, nn Elevandi inimesel, oli Proteuse sündroom.
Proteuse sündroomi sümptomid
Sümptomid varieeruvad inimestel suuresti ja võivad hõlmata järgmist:
- asümmeetrilised ülekasvud, näiteks ühel kehaosal on pikemad jäsemed kui teisel
- tõusnud, karedad nahakahjustused, millel võib olla konarlik, sooneline välimus
- kõver selg, mida nimetatakse ka skolioosiks
- rasvane ülekasv, sageli kõhul, kätel ja jalgadel
- mittevähkkasvajad, mida sageli leidub munasarjadel, ning aju ja seljaaju katvad membraanid
- väärarenguga veresooned, mis suurendab eluohtlike verehüüvete tekke riski
- kesknärvisüsteemi väärareng, mis võib põhjustada vaimupuudeid, ja sellised tunnused nagu pikk nägu ja kitsas pea, unised silmaalused ja laiad ninasõõrmed
- jalgade tallaosade paksenenud nahapadjad
Proteuse sündroomi põhjused
Proteuse sündroom ilmneb loote arengu ajal. Selle põhjuseks on see, mida eksperdid kutsuvad geeni AKT1 mutatsiooniks või püsivaks muutuseks. AKT1 geen aitab kasvu reguleerida.
Keegi ei tea tegelikult, miks see mutatsioon toimub, kuid arstid kahtlustavad, et see on juhuslik ja mitte päritud. Sel põhjusel ei ole Proteuse sündroom haigus, mida antakse edasi põlvest põlve. Proteuse sündroomi fond rõhutab, et seda seisundit ei põhjusta see, mida vanem tegi või ei teinud.
Teadlased on ka avastanud, et geenimutatsioon on mosaiikne. See tähendab, et see mõjutab mõnda keha rakku, kuid mitte teisi. See aitab selgitada, miks võib mõjutada keha ühte külge ja mitte teist ning miks võivad sümptomite raskusastmed inimestel nii väga erineda.
Proteuse sündroomi diagnoosimine
Diagnoosimine võib olla keeruline. Haigusseisund on haruldane ja paljud arstid ei tunne seda. Esimene samm, mille arst võib teha, on kasvaja või koe biopsia ja proovi testimine muteerunud AKT1 geeni olemasolu suhtes. Kui selline leitakse, võib sisemiste masside otsimiseks kasutada sõeluuringuid, näiteks röntgenikiirgust, ultraheli ja CT-skaneeringut.
Proteuse sündroomi ravi
Proteuse sündroomi ei saa ravida. Ravi keskendub üldiselt sümptomite minimeerimisele ja ohjamisele.
Haigusseisund mõjutab paljusid kehaosi, seetõttu võib teie laps vajada ravi mitmelt arstilt, sealhulgas järgmist:
- kardioloog
- dermatoloog
- pulmonoloog (kopsuspetsialist)
- ortopeed (luu arst)
- füsioterapeut
- psühhiaater
Naha ülekasvu ja liigse koe eemaldamiseks võib soovitada operatsiooni. Samuti võivad arstid soovitada liigse kasvu vältimiseks luust kirurgiliselt eemaldada kasvuplaadid.
Selle sündroomi tüsistused
Proteuse sündroom võib põhjustada arvukalt tüsistusi. Mõned neist võivad olla eluohtlikud.
Teie lapsel võivad tekkida suured massid. Need võivad olla moonutavad ja põhjustada tõsiseid liikumisprobleeme. Kasvajad võivad elundeid ja närve tihendada, mille tagajärjeks on kopse varisenud keha ja jäseme aisting. Luu ülekasv võib põhjustada ka liikuvuse kaotust.
Kasvud võivad põhjustada ka neuroloogilisi tüsistusi, mis võivad mõjutada vaimset arengut ning põhjustada nägemise kaotust ja krampe.
Proteuse sündroomiga inimesed on süvaveenide tromboosile altid, kuna see võib mõjutada veresooni. Süvaveenide tromboos on verehüüve, mis tekib keha süvaveenides, tavaliselt jalas. Tromb võib vabaneda ja liikuda kogu kehas.
Kui tromb kopsude arterisse kiilub, mida nimetatakse kopsuembooliaks, võib see verevoolu blokeerida ja põhjustada surma. Kopsuemboolia on Proteuse sündroomiga inimeste peamine surmapõhjus. Teie last jälgitakse regulaarselt verehüüvete tekke suhtes. Kopsuarteri trombemboolia tavalised sümptomid on:
- õhupuudus
- valu rinnus
- köha, mis võib mõnikord esile tuua vererohke lima
Väljavaade
Proteuse sündroom on väga aeg-ajalt esinev seisund, mille raskusaste võib varieeruda. Ilma ravita halveneb seisund aja jooksul. Ravi võib hõlmata operatsiooni ja füsioteraapiat. Teie last jälgitakse ka verehüüvete tekke suhtes.
See seisund võib mõjutada elukvaliteeti, kuid Proteuse sündroomiga inimesed võivad meditsiinilise sekkumise ja jälgimisega normaalselt vananeda.
Soovitatav:
Kassisilma Sündroom: Sümptomid, Põhjused, Ravi, Pildid, Palju Muud
![Kassisilma Sündroom: Sümptomid, Põhjused, Ravi, Pildid, Palju Muud Kassisilma Sündroom: Sümptomid, Põhjused, Ravi, Pildid, Palju Muud](https://i.themedicaltips.com/images/001/image-190-32-j.webp)
Kassisilma sündroom on väga harv seisund. See, kuidas ta ennast tutvustab, on väga erinev. Mõnel inimesel on tõsised tagajärjed, samas kui teistel puuduvad sümptomid. Me räägime teile selle seisundi põhjustest, ravist ja väljavaatest
Hughesi Sündroom (antifosfolipiidne Sündroom): Sümptomid Ja Palju Muud
![Hughesi Sündroom (antifosfolipiidne Sündroom): Sümptomid Ja Palju Muud Hughesi Sündroom (antifosfolipiidne Sündroom): Sümptomid Ja Palju Muud](https://i.themedicaltips.com/images/001/image-150-35-j.webp)
Hughesi sündroom, tuntud ka kui kleepuva vere sündroom või antifosfolipiidsündroom (APS), on haruldane autoimmuunne seisund, mis mõjutab teie vererakkude sidumis- või hüübimisviisi. Raviga on see juhitav, seetõttu on oluline diagnoosi saamiseks pöörduda arsti poole, kui kahtlustate, et teil on see olemas
Kroonilise Valu Sündroom: Sümptomid, Ravi Ja Palju Muud
![Kroonilise Valu Sündroom: Sümptomid, Ravi Ja Palju Muud Kroonilise Valu Sündroom: Sümptomid, Ravi Ja Palju Muud](https://i.themedicaltips.com/images/001/image-73-54-j.webp)
Krooniline valusündroom ilmneb siis, kui valu püsib kaua pärast haiguse või vigastuse paranemist. Mõnikord ei pruugi seda tüüpi pikaajalist valu isegi vallandada ja mõnikord on see segaduses fibromüalgiaga. Anname teile mõned näpunäited diagnoosi saamiseks, ravi leidmiseks ja selle sündroomiga toimetulemiseks
Piriformise Sündroom: Sümptomid, Ravi Ja Palju Muud
![Piriformise Sündroom: Sümptomid, Ravi Ja Palju Muud Piriformise Sündroom: Sümptomid, Ravi Ja Palju Muud](https://i.themedicaltips.com/images/001/image-80-59-j.webp)
Piriformise sündroom võib olla valulik, kuid enamik inimesi reageerib ravile hästi
May-Thurneri Sündroom: Sümptomid, Ravi Ja Palju Muud
![May-Thurneri Sündroom: Sümptomid, Ravi Ja Palju Muud May-Thurneri Sündroom: Sümptomid, Ravi Ja Palju Muud](https://i.themedicaltips.com/images/001/image-16-89-j.webp)
Kui teil on DVT, võib selle põhjuseks olla May-Thurneri sündroom. Lisateave selle seisundi kohta, mis mõjutab jalgade peamisi veresooni