Mis on Alkaptonuria?
Alkaptonuria on harvaesinev pärilik haigus. See ilmneb siis, kui teie keha ei suuda toota piisavalt ensüümi, mida nimetatakse homogeenseks dioksügenaasiks (HGD). Seda ensüümi kasutatakse toksilise aine, mida nimetatakse homogentisiinhappeks, lagundamiseks. Kui te ei tooda piisavalt HGD, koguneb teie kehas homogeenne hape.
Homogentisiinhappe kogunemine põhjustab teie luude ja kõhre värvuse muutumist ja rabedaks muutumist. Tavaliselt põhjustab see osteoartriiti, eriti selgroos ja suurtes liigestes. Samuti on alkaptonuriaga inimestel uriin, mis õhu käes muutub tumepruuniks või mustaks.
Millised on Alkaptonuria sümptomid?
Tumedad plekid beebi mähkmel on alkaptoneuria üks varasemaid märke. Lapsepõlves on vähe muid sümptomeid.
Sümptomid muutuvad vananedes ilmsemaks. Kui uriin puutub kokku, võib teie uriin muutuda tumepruuniks või mustaks. 20- või 30-aastaseks saades võite märgata varajase osteoartriidi märke. Näiteks võite märgata alaselja või suurte liigeste kroonilist jäikust või valu.
Muud alkaptonuria sümptomid hõlmavad:
- tumedad laigud silmade skleras (valged)
- kõrvus paksenenud ja pimendatud kõhre
- naha sinine täpiline värvimuutus, eriti higinäärmete ümber
- tumedat värvi higi või higi plekid
- must kõrvavaik
- neerukivid ja eesnäärme kivid
- artriit (eriti puusa- ja põlveliigesed)
Alkaptonuria võib põhjustada ka südameprobleeme. Homogentisiinhappe kogunemine põhjustab teie südameklappide kõvenemist. See võib hoida neid korralikult sulgumast, põhjustades aordi ja mitraalklapi häireid. Rasketel juhtudel võib olla vajalik südameklappide asendamine. Kogunemine põhjustab ka teie veresoonte kõvenemist. See suurendab kõrge vererõhu riski.
Mis põhjustab Alkaptonuria?
Alkaptonuria on põhjustatud teie homogentisate 1,2-dioksügenaasi (HGD) geeni mutatsioonist. See on autosomaalselt retsessiivne seisund. See tähendab, et mõlemal teie vanemal peab olema geen, et haigus teile edasi anda.
Alkaptonuria on haruldane haigus. Haruldaste häirete riikliku organisatsiooni (NORD) andmetel pole täpne haigusjuhtude arv teada. Arvatakse, et see juhtub ühel USA-s igal 250 000–1 miljonist elusünnist. Kuid see on tavalisem Slovakkia, Saksamaa ja Dominikaani Vabariigi teatud piirkondades.
Kuidas Alkaptonuria diagnoositakse?
Arst võib kahtlustada, et teil on alkaptonuria, kui teie uriin muutub õhu käes tumepruuniks või mustaks. Samuti võivad nad teid seisundi osas testida, kui teil tekib varajane osteoartriit.
Arst saab kasutada testi, mida nimetatakse gaasikromatograafiaks, et otsida teie uriinis homogentisiinhappe jälgi. Samuti saavad nad kasutada DNA testimist, et kontrollida muteerunud HGD geeni.
Perekonna ajalugu on alkaptonouria diagnoosimisel väga kasulik. Kuid paljud inimesed ei tea, et nad geeni kannavad. Teie vanemad võivad olla vedajad, mõistmata seda.
Kuidas Alkaptonuria ravitakse?
Alkalptonuria jaoks pole spetsiifilist ravi.
Võimalik, et teid peetakse vähese valgusisaldusega dieedile. Samuti võib arst soovitada suures koguses askorbiinhapet või C-vitamiini, et aeglustada homogentisiinhappe kogunemist teie kõhre. Kuid NORD hoiatab, et C-vitamiini pikaajaline kasutamine on selle seisundi ravimisel üldiselt osutunud ebaefektiivseks.
Muud alkaptonuria ravid on keskendunud võimalike komplikatsioonide ennetamisele ja leevendamisele, näiteks:
- artriit
- südamehaigus
- neerukivid
Näiteks võib arst määrata liigesevalu korral põletikuvastaseid ravimeid või narkootikume. Füüsiline ja tegevusteraapia võivad aidata teil säilitada lihaste ja liigeste paindlikkust ja tugevust. Samuti peaksite vältima tegevusi, mis koormavad teie liigeseid palju, näiteks rasket füüsilist tööd ja kontaktisporti.
Mingil hetkel oma elus peate võib-olla operatsiooni. Näiteks NORD teatab, et umbes pooled alkaptonuriaga inimestest vajavad õla-, põlve- või puusaliigese asendamist, sageli 50- või 60-aastaseks. Samuti võite vajada aordi või südame mitraalklapi asendamiseks operatsiooni, kui nad ei tööta korralikult. Mõnel juhul peate krooniliste neerude või eesnäärme kivide raviks vajama operatsiooni või muid ravimeetodeid.
Teadlased uurivad praegu ravimi nitisinooni kasutamist alkaptonuria võimaliku ravina.
Milline on Alkaptonuria väljavaade?
Alkalptonuriaga inimeste eeldatav eluiga on üsna normaalne. Kuid see haigus seab teid teatavate häirete, sealhulgas:
- artriit selgroos, puusades, õlgades ja põlvedes
- teie Achilleuse kõõluse rebend
- südame aordi ja mitraalklapi kõvenemine
- koronaararterite kõvenemine
- neerude ja eesnäärme kivid
Mõnda neist tüsistustest võib regulaarsete kontrollidega edasi lükata. Arst soovib teid regulaarselt jälgida. Teie seisundi kulgemise jälgimise testid võivad hõlmata järgmist:
- lülisamba röntgenikiired ketta degeneratsiooni ja lupjumise kontrollimiseks lülisamba nimmeosas
- rindkere röntgenikiired teie aordi ja südame mitraalklapi jälgimiseks
- CT (kompuutertomograafia) skannib pärgarterite haiguse tunnuste leidmist
