Mis on Ehlers-Danlos sündroom?
Ehlers-Danlosi sündroom (EDS) on pärilik seisund, mis mõjutab kehas sidekudesid. Sidekude vastutab naha, veresoonte, luude ja elundite toetamise ja struktureerimise eest. See koosneb rakkudest, kiulisest materjalist ja valgust, mida nimetatakse kollageeniks. Geneetiliste häirete rühm põhjustab Ehlers-Danlosi sündroomi, mille tulemuseks on kollageeni tootmise defekt.
Hiljuti on alamtüübid 13 peamist Ehlers-Danlosi sündroomi tüüpi. Need sisaldavad:
- klassikaline
- klassikaline-sarnane
- südame-ventiil
- vaskulaarne
- hüpermobiil
- artrochalasia
- dermatosparaksis
- kyphoscoliotic
- rabe sarvkest
- spondülodüsplastiline
- lihaskonstruktsioonid
- müopaatiline
- periodontaalne
Iga tüüpi EDS mõjutab keha erinevaid piirkondi. Kõigil EDS-i tüüpidel on siiski üks ühine joon: hüperliikuvus. Hüpermobiliteet on liigestes ebatavaliselt suur liikumisulatus.
Rahvusliku Meditsiiniraamatukogu geneetika koduväljaande andmetel mõjutab EDS 1 inimest 5000-st kogu maailmas. Hüpermobiliteet ja Ehlers-Danlos sündroomi klassikalised tüübid on kõige tavalisemad. Muud tüübid on haruldased. Näiteks mõjutab dermatosparaksis ainult umbes 12 last kogu maailmas.
Mis põhjustab EDS-i?
Enamikul juhtudel on EDS pärilik seisund. Juhtumite vähemust ei pärita. See tähendab, et need tekivad spontaansete geenimutatsioonide kaudu. Geenidefektid nõrgendavad kollageeni kulgu ja moodustumist.
Kõik allpool loetletud geenid, välja arvatud ADAMTS2, pakuvad juhiseid kollageeni kokkupanekuks. See geen annab juhiseid valkude valmistamiseks, mis töötavad kollageeniga. Geenid, mis võivad põhjustada EDS-i, ehkki mitte täielik loetelu, hõlmavad:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Millised on EDS-i sümptomid?
Vanemad on mõnikord EDS-i põhjustavate defektsete geenide vaikivad kandjad. See tähendab, et vanematel ei pruugi haigusseisundi sümptomeid olla. Ja nad ei tea, et nad on defektse geeni kandjad. Teinekord on geeni põhjus domineeriv ja võib põhjustada sümptomeid.
Klassikalise EDS sümptomid
- lahtised liigesed
- väga elastne, sametine nahk
- habras nahk
- nahk, mis kergesti verevalumid
- ülearused nahavoldid silmadel
- lihasvalu
- lihaste väsimus
- healoomulised kasvud survepiirkondades, näiteks küünarnukid ja põlved
- südameklappide probleemid
Hüpermobiilse EDS-i (hEDS) sümptomid
- lahtised liigesed
- kerge verevalum
- lihasvalu
- lihaste väsimus
- krooniline degeneratiivne liigesehaigus
- enneaegne osteoartriit
- krooniline valu
- südameklappide probleemid
Veresoonte EDS sümptomid
- habras veresooned
- õhuke nahk
- läbipaistev nahk
- õhuke nina
- väljaulatuvad silmad
- õhukesed huuled
- uppunud põsed
- väike lõug
- kokku varisenud kops
- südameklappide probleemid
Kuidas diagnoositakse EDS?
Arstid võivad EDS-i (välja arvatud hEDS-i) diagnoosimiseks kasutada mitmeid teste või välistada muud sarnased seisundid. Need testid hõlmavad geneetilisi teste, naha biopsiat ja ehhokardiogrammi. Ehhokardiogramm kasutab südame liikuvate piltide loomiseks helilaineid. See näitab arstile kõrvalekallete esinemist.
Teie käest võetakse vereproov ja seda testitakse teatud geenide mutatsioonide suhtes. Kollageeni tootmises esinevate kõrvalekallete märkide kontrollimiseks kasutatakse nahabiopsiat. See hõlmab väikese nahaproovi eemaldamist ja selle mikroskoobi all kontrollimist.
DNA-testi abil saab kinnitada ka defektse geeni olemasolu embrüos. Seda testimisvormi tehakse siis, kui naise munarakud viljastatakse väljaspool keha (in vitro viljastamine).
Kuidas EDS-i ravitakse?
Praegused EDS-i ravivõimalused hõlmavad järgmist:
- füsioteraapia (kasutatakse liigese ja lihaste ebastabiilsusega inimeste rehabiliteerimiseks)
- operatsioon kahjustatud liigeste parandamiseks
- ravimid valu minimeerimiseks
Sõltuvalt kogetava valu määrast või muudest sümptomitest võivad olla saadaval täiendavad ravivõimalused.
Vigastuste vältimiseks ja liigeste kaitsmiseks võite teha ka järgmisi samme:
- Vältige kontaktisporti.
- Vältige raskuste tõstmist.
- Naha kaitsmiseks kasutage päikesekaitsekreemi.
- Vältige karme seepe, mis võivad nahka üle kuivatada või põhjustada allergilisi reaktsioone.
- Liigeste surve minimeerimiseks kasutage abivahendeid.
Samuti, kui teie lapsel on EDS, järgige neid samme, et vältida vigastusi ja kaitsta nende liigeseid. Enne lapse jalgrattaga sõitmist või kõndima õppimist pange lapsele sobiv polster.
EDS-i võimalikud tüsistused
EDS-i tüsistused võivad hõlmata:
- krooniline liigesevalu
- ühine nihestus
- varase algusega artriit
- haavade aeglane paranemine, mis põhjustab silmatorkavat armistumist
- kirurgilised haavad, millel on raskesti paraneda
Väljavaade
Kui teil on tekkinud sümptomite põhjal kahtlus, et teil on EDS, on soovitatav külastada oma arsti. Nad saavad teid diagnoosida mõne testi abil või välistades muud sarnased seisundid.
Kui teil diagnoositakse haigusseisund, töötab arst teiega välja raviplaani. Lisaks võite vigastuste vältimiseks võtta mitmeid samme.
