Sisukord:
- Müüt: SMA diagnoos tähendab lühendatud eluiga, perioodi
- Müüt: SMA-ga lapsed ei saa üldhariduskeskkonnas edukalt areneda
- Müüt: 95 protsenti kõigist SMA kandjatest saab tuvastada lihtsa verevõtuga
- Müüt: kui üks või mõlemad vanemad kannavad SMN1 mutatsiooni, pole garantii, et laps ei ole kandja ega mõjuta teda otseselt SMA
- Kaasavõtmine
Video: Faktid Ja Müüdid Elust SMA-ga
2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 11:15
Lülisamba lihaste atroofiat (SMA) on neli peamist tüüpi, paljude variatsioonidega. Kui SMA üldisesse rubriiki on klassifitseeritud nii palju tingimusi, võib faktide sortimine müütide põhjal olla keeruline.
Allpool on toodud sirged vastused kõige levinumatele väärarusaamadele SMA kohta diagnoosimisest ja geneetilistest kandjatest oodatava eluea ja elukvaliteedini.
Müüt: SMA diagnoos tähendab lühendatud eluiga, perioodi
Fakt: õnneks pole see nii. 0-tüüpi SMA-ga imikud ei ela tavaliselt üle 6 kuu vanused. Raske 1. tüüpi SMA-ga lapsed ei ela sageli täiskasvanuks, ehkki on palju tegureid, mis võivad nende laste elukvaliteeti pikendada ja parandada. Kuid 2. ja 3. tüüpi lapsed elavad üldiselt täiskasvanueas. Sobivate ravimeetodite, sealhulgas füüsiliste ja hingamisteede raviga, ning toitumisabi abil elavad paljud täisväärtuslikku elu. Samuti avaldab mõju sümptomite raskus. Kuid diagnoosist üksi ei piisa pikaealisuse määramiseks.
Müüt: SMA-ga lapsed ei saa üldhariduskeskkonnas edukalt areneda
Fakt: SMA ei mõjuta mingil viisil inimese vaimset ega intellektuaalset võimekust. Isegi kui laps on kooliealiseks saamise ajal ratastoolist sõltuv, peavad Ameerika Ühendriikide riigikoolid olema loodud füüsiliste erivajaduste rahuldamiseks mõeldud programmides. Riigikoolid peavad hõlbustama ka spetsiaalseid õppeprogramme, näiteks individualiseeritud haridusprogrammi (IEP) või “504-kava”, nimetus, mis pärineb rehabilitatsiooniseaduse paragrahvist 504 ja puuetega ameeriklaste seadusest. Lisaks on lastele, kes soovivad spordis osaleda, saadaval palju adaptiivseid seadmeid. Paljude SMA-ga laste jaoks on käepärast tavalisem koolikogemus.
Müüt: SMA saab toimuda ainult siis, kui mõlemad vanemad on vedajad
Fakt: SMA on retsessiivne haigus, nii et tavaliselt on lapsel SMA ainult siis, kui mõlemad vanemad annavad edasi SMN1 mutatsiooni. Siiski on paar märkimisväärset erandit.
Mittetulundusühingu Cure SMA huvigrupi andmetel, kui kaks vanemat on vedajad:
- Nende lapsel on 25-protsendiline tõenäosus, et teda ei kahjustata.
- Nende lapsel on 50-protsendiline võimalus saada vedajaks.
- Nende lapsel on SMA saamise tõenäosus 25 protsenti.
Kui vedajaks on ainult üks vanem, ei ole laps tavaliselt SMA ohus, ehkki neil on 50-protsendiline risk vedajaks jääda. Kuid väga harvadel juhtudel võivad SMN1 geeni mutatsioonid esineda munarakkude või sperma tootmisel. Selle tulemusel on SMN1 mutatsiooni kandjaks ainult üks vanem. Lisaks on väikesel protsendil kandjatest mutatsioon, mida praeguse testimise abil ei ole võimalik tuvastada. Sel juhul näib, nagu oleks haiguse põhjustanud üks kandja.
Müüt: 95 protsenti kõigist SMA kandjatest saab tuvastada lihtsa verevõtuga
Fakt: ühe uuringu kohaselt on viiest kuuest Ameerika Ühendriikides testimiseks tuvastatud etnilisest rühmast avastatud rohkem kui 90 protsenti, sealhulgas Kaukaasia, aškenazi juute, hispaanlasi, aasialasi ja Aasia indiaanlasi. Aafrika-ameeriklaste seas on test efektiivne vaid umbes 70 protsenti. Arvatakse, et selle põhjuseks on selles populatsioonis üldiselt tuvastamatute mutatsioonide tõenäosuse suurenemine.
Müüt: kui üks või mõlemad vanemad kannavad SMN1 mutatsiooni, pole garantii, et laps ei ole kandja ega mõjuta teda otseselt SMA
Fakt: lisaks sünnieelsetele testidele saavad implantatsiooni valinud vanemad eelnevalt kontrollida geneetilisi diagnoose. Seda nimetatakse implantatsioonieelseks geneetiliseks diagnoosiks (PGD) ja see võimaldab siirdada ainult terveid embrüoid. Muidugi on implanteerimine ja sünnieelne testimine väga isiklikud otsused ja ainus õige vastus puudub. Võimalikud vanemad peavad need valikud ise tegema.
Kaasavõtmine
SMA diagnoosiga muutub inimese elu jäädavalt. Isegi kõige kergematel juhtudel on füüsilised raskused, mis aja jooksul suurenevad, kindlad. Kuid varustatud hea teabe ja pühendumusega võimalikult hea elu poole püüdlemiseks ei pea SMA-ga inimene elama unistuste ja saavutusteta. Paljud, kellel on SMA, elavad täisväärtuslikku elu, lõpetavad kõrgkooli ja annavad maailmale sisuka panuse. Faktide tundmine on parim koht reisi alustamiseks.
Soovitatav:
Kui Kaua Võib HPV Olla Uinut? Faktid Ja Müüdid
HPV võib pikka aega seisma jääda ja levida endiselt ilma sümptomiteta. Kuid see, kui kaua varieerub, on väga erinev. Selle levikut saab vältida järgmiselt
Endometrioosi Müüdid Ja Faktid: Mida Ma Tahan, Et Inimesed Teaksid
Patsientide kaitsja Leah Campbell uurib mõnda levinumat müüti endometrioosi kohta - ja jagab fakte, mida ta soovib, et rohkem inimesi teaks. Ta selgitab, et endometrioosist tulenev valu on tõeline, diagnoosi saamine võib võtta aega ja ravi on saadaval
Face Roller'i Eelised Müüdid Ja Faktid
Sõltumata sellest, kas tegemist on nefriidiga, kvartsist või metallist, on pealisrullidel eeliseid. Vaatame, mis ja miks
Granaatõuna Eelised Nahal: Faktid, Müüdid, Kuidas Seda Kasutada
Granaatõunad võivad aidata teie naha tervist parandada, kuid selle puuvilja sarnaste supertoitude puhul on piiranguid. Siit leiate, mis on fakt ja mis pole tõestatud
Kas Hõbekala Hammustada? Faktid, Müüdid Ja Kuidas Neist Lahti Saada
Tõenäoliselt ei tee hõbekala teile haiget, kuid need võivad teie kodu kahjustada ja anda teile jube roomajaid. Siin on põhjus, miks te ikkagi ei soovi neid oma kodus