Ülevaade
Neuropaatiad on närvisüsteemi häired, mis põhjustavad närvikahjustusi. Need mõjutavad perifeerseid närve, sealhulgas ajust ja seljaajust väljaspool asuvaid närve.
Pärilikud neuropaatiad kanduvad geneetiliselt edasi vanemalt lapsele. Neid nimetatakse mõnikord pärilikeks neuropaatiateks. Neuropaatiad võivad olla ka mittepärilised või omandatud. Omandatud neuropaatiad on põhjustatud muudest seisunditest, näiteks diabeet, kilpnäärmehaigus või alkoholitarbimise häired. Idiopaatilistel neuropaatiatetel puudub ilmne põhjus.
Pärilikul ja mittepärilisel neuropaatial on sarnased sümptomid.
Sümptomid
Päriliku neuropaatia sümptomid sõltuvad mõjutatud närvide rühmast. Need võivad mõjutada motoorseid, sensoorseid ja autonoomseid närve. Mõnikord mõjutavad nad rohkem kui ühte närvirühma. Näiteks Charcot-Marie-Tooth (CMT) haigus, mis on üks tavalisemaid pärilike neuropaatiate liike, mõjutab motoorseid ja sensoorseid närve.
Pärilikul neuropaatial võivad olla sarnased sümptomid. Mõned kõige levinumad sümptomid on järgmised:
- Sensoorsed sümptomid: valu, kipitus või tuimus, sageli kätes ja jalgades.
- Motoorsed sümptomid: lihasnõrkus ja massi kadu (lihaste atroofia), sageli jalgades ja säärtes.
- Autonoomsed sümptomid: Halvenenud higistamine või madal vererõhk pärast istudes või lamades püsti tõusmist.
- Füüsilised deformatsioonid: Jala kõrged kaared, haamrikujulised varbad või kõverjooneline selg (skolioos).
Pärilike neuropaatia sümptomite intensiivsus võib olla kerge kuni raske. Mõnel juhul on sümptomid nii kerged, et häire läheb diagnoosimata ja pikka aega ravimata.
Sümptomid ei ilmne alati sündides ega lapseeas. Need võivad ilmuda keskeas või isegi hiljem elus.
Tüübid
Pärilikke neuropaatiad on palju erinevaid. Mõnikord on haiguse eripäraks neuropaatia. CMT puhul on see nii. Muudel juhtudel on neuropaatia osa laiemalt levinud haigusest.
Pärilike neuropaatiatega on seotud rohkem kui 30 geeni. Mõnda geeni pole veel tuvastatud.
Allpool kirjeldatakse kõige tavalisemaid päriliku neuropaatia tüüpe:
Charcot-Marie-Tooth (CMT) haigus
CMT haigus viitab pärilike neuropaatiate rühmale, mis mõjutavad motoorseid ja sensoorseid närve. Ligikaudu 1 inimesest 3300-st mõjutab CMT.
CMT geneetilisi alatüüpe on palju. CMT tüüp 1A (CMT1A) on kõige tavalisem. See mõjutab umbes 20 protsenti inimestest, kes otsivad diagnoosimata perifeerse neuropaatia põhjustatud sümptomite raviks ravi.
CMT sümptomid sõltuvad geneetilisest alatüübist. Häire võib põhjustada paljusid ülalloetletud sümptomeid. Muud sümptomid võivad hõlmata:
- raskusi jala tõstmisel või horisontaalselt hoidmisel
- ebakindel kõnnak või tasakaal
- halb käte koordinatsioon
CMT ülekandmisel vanemalt lapsele on kaasatud vähemalt neli geeni. Lastel, kellel on CMT-st vanem, on 50-protsendiline tõenäosus seda haigust pärida. Laps võib CMT areneda ka siis, kui mõlemal vanemal on ebanormaalse geeni retsessiivsed koopiad.
Pärilik neuropaatia koos vastulikkusega halvatuse vastu (HNPP)
Inimesed, kellel on HNPP, on surve suhtes äärmiselt tundlikud. Neil võib olla raske kanda raske õlakott, küünarnukile toetudes või toolil istudes. See rõhk põhjustab kahjustatud piirkonnas kipitust, tuimust ja aistingute kaotust. Tavaliselt mõjutatud piirkonnad hõlmavad järgmist:
- käed
- relvad
- jalad
- jalad
Need episoodid võivad kesta kuni mitu kuud.
Aja jooksul võivad korduvad episoodid põhjustada püsivaid närvikahjustusi ja sümptomeid, nagu lihasnõrkus ja sensatsiooni kadumine. HNPP-ga inimestel võib tekkida krooniline valu, eriti kätes.
Arvatakse, et HNPP mõjutab 2–5 inimest 100 000-st. HNPP-ga vanemale sündinud lapsel on HNPP arenemise tõenäosus 50 protsenti.
Riskitegurid
Perekonnaliikme ja eriti lapsevanema omamine, kellel on diagnoositud pärilik neuropaatia, on kõige olulisem riskifaktor.
Mõne uuringu kohaselt võivad tervislikud seisundid, nagu II tüüpi diabeet ja rasvumine, suurendada teatud pärilike neuropaatiate riski. Tervislike seisundite ja pärilike neuropaatiate vahelise seose mõistmiseks tuleb teha rohkem uuringuid.
Diagnoosimine
Arst võib selle seisundi diagnoosimiseks suunata teid närvispetsialisti juurde, keda tuntakse ka kui neuroloogi. Võimalik, et peate päriliku neuropaatia diagnoosini jõudmiseks mitu testi, sealhulgas:
- Geneetiline testimine. Pärilike neuropaatiatega seotud geneetiliste kõrvalekallete tuvastamiseks saab kasutada geneetilist testimist.
- Biopsiad. Biopsia on minimaalselt invasiivne protseduur, mille käigus võetakse koeproov ja vaadatakse seda mikroskoobi all. See test aitab tuvastada närvikahjustusi.
- Närvijuhtivuse testid. Elektromüograafiat kasutatakse selleks, et aidata arstidel mõista teie närvide võimet elektrisignaali kanda. See aitab tuvastada neuropaatiad. Närvijuhtivuse testid võivad aidata tuvastada neuropaatiat, kuid nende abil ei saa kindlaks teha, kas neuropaatia on pärilik või omandatud.
- Neuroloogilised hinnangud. Need testid hindavad teie reflekse, jõudu, rühti, koordinatsiooni ja lihastoonust, samuti teie võimet aistinguid tunda.
Muude terviseseisundite välistamiseks või neuropaatiaga seotud vigastuste tuvastamiseks võib kasutada lisateste.
Pärilikku neuropaatiat saab diagnoosida igas vanuses. Kuid teatud tüüpi sümptomid ilmnevad tõenäolisemalt imikueas, lapsepõlves või varases täiskasvanueas.
Ravi
Pärilikku neuropaatiat ei saa ravida. Selle asemel vajate oma sümptomite leevendamiseks pidevat ravi. Üldine ravi hõlmab:
- valuravimid
- füsioteraapia
- korrigeeriv operatsioon
- terapeutilised kingad, traksid ja toed
Samuti on soovitatav süüa tasakaalustatud toitumist ja regulaarselt treenida.
Sensatsiooni kaotuse korral võib arst soovitada teatavaid ohutusmeetmeid, mis aitavad teil end vigastada.
Ärahoidmine
Pärilikke neuropaatiad ei saa ennetada. Geneetiline nõustamine on kättesaadav vanematele, kellel võib olla oht saada päriliku neuropaatiaga laps.
Kui teil on päriliku neuropaatia sümptomeid, peate viivitamatult arstiga kohtuma. Varajane diagnoosimine võib pikaajalist väljavaadet parandada. Oma arstile näitamiseks pidage oma sümptomite üle arvestust. Võimalusel selgitage välja, kas neuropaatia mõjutab teisi teie pereliikmeid.
Väljavaade
Päriliku neuropaatia diagnoosiga inimeste pikaajaline väljavaade sõltub mõjutatud geenidest, samuti neuropaatia tüübist. Teatud tüüpi pärilik neuropaatia progresseerub kiiremini kui teised.
Lisaks võivad pärilikud neuropaatia sümptomid olla piisavalt kerged, et pikka aega diagnoosimata jääda. Sümptomid võivad olla ka rasked ja invaliidistavad.
Kui teil on pärilik neuropaatia, rääkige oma arstiga, mida oodata pikaajaliselt.
