Ülevaade
Loeys-Dietzi sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab sidekude. Sidekude on oluline luude, sidemete, lihaste ja veresoonte tugevuse ja painduvuse tagamiseks.
Loeys-Dietzi sündroomi kirjeldati esmakordselt 2005. aastal. Selle tunnused on sarnased Marfani sündroomi ja Ehlers-Danlosi sündroomiga, kuid Loeys-Dietzi sündroomi põhjustavad erinevad geneetilised mutatsioonid. Sidekoe häired võivad mõjutada kogu keha, sealhulgas luustikku, nahka, südant, silmi ja immuunsussüsteemi.
Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel on ainulaadsed näojooned, näiteks laiali asetsevad silmad, katusel olev ava suus (suulaelõhe) ja samas suunas mitte suunatud silmad (strabismus) - kuid kellel pole kahte korratused on sarnased.
Tüübid
Loeys-Dietzi sündroomi on viit tüüpi, märgistusega I kuni V. Tüüp sõltub sellest, milline geneetiline mutatsioon põhjustab häire põhjustamist:
- I tüüpi põhjustavad kasvufaktori beeta retseptori 1 (TGFBR1) geenimutatsioonid
- II tüüpi põhjustavad kasvufaktori beeta-retseptori 2 (TGFBR2) geenimutatsioonid
- III tüüpi põhjustavad emad dekapentaplegilise homolog 3 (SMAD3) geenimutatsioonide poolt
- IV tüüpi põhjustavad kasvufaktori beeta 2 ligandi (TGFB2) geenimutatsioonid
- V tüüpi põhjustavad kasvufaktori beeta 3 ligandi (TGFB3) geenimutatsioonid
Kuna Loeys-Dietz on endiselt suhteliselt hiljuti iseloomustatud haigus, õpivad teadlased endiselt viie tüübi kliiniliste tunnuste erinevusi.
Milliseid kehapiirkondi mõjutab Loeys-Dietzi sündroom?
Sidekoe häirena võib Loeys-Dietzi sündroom mõjutada peaaegu kõiki kehaosi. Järgnevad on selle häirega inimeste kõige tavalisemad murekohad:
- süda
- veresooned, eriti aort
- silmad
- nägu
- skeleti süsteem, sealhulgas kolju ja selg
- liigesed
- nahk
- immuunsussüsteem
- seedeelundkond
- õõnesorganid, näiteks põrn, emakas ja sooled
Loeys-Dietzi sündroom on inimestel erinev. Nii et kõigil Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel ei esine sümptomeid kõigis neis kehaosades.
Eeldatav eluiga ja prognoos
Inimese südame, luustiku ja immuunsussüsteemiga seotud paljude eluohtlike komplikatsioonide tõttu on Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel suurem risk lühemaks elueaks. Arstiabi osas tehakse siiski pidevalt edusamme, et aidata vähendada tüsistusi neile, keda häire mõjutab.
Kuna sündroomi on alles hiljuti tuvastatud, on raske hinnata Loeys-Dietzi sündroomiga inimese tegelikku eeldatavat eluiga. Sageli pöörduvad arsti poole ainult uue sündroomi kõige raskemad juhtumid. Need juhtumid ei kajasta praegust ravi edukust. Tänapäeval on Loeys-Dietziga elavatel inimestel võimalik elada pikka, täisväärtuslikku elu.
Loeys-Dietzi sündroomi sümptomid
Loeys-Dietzi sündroomi sümptomid võivad tekkida igal ajal lapsepõlves kuni täiskasvanueani. Raskusaste on inimestel väga erinev.
Loeys-Dietzi sündroomi kõige iseloomulikumad sümptomid on järgmised. Siiski on oluline arvestada, et neid sümptomeid ei täheldata kõigil inimestel ega põhjusta alati häire täpset diagnoosi:
Südame ja veresoonte probleemid
- aordi laienemine (veresoon, mis tarnib verd südamest ülejäänud kehasse)
- aneurüsm, mõhk veresoonte seinas
- aordi dissektsioon, kihtide järsk rebimine aordi seinas
- arteriaalne tortsusus, keerduvad või spiraalsed arterid
- muud kaasasündinud südamedefektid
Eristatavad näojooned
- hüpertelorism, laialt kosmosesilmad
- kahepoolne (lõhenenud) või lai uvula (väike lihaosa, mis ripub suu tagaosa alla)
- lamedad põse luud
- silmade suhtes kerge allapoole kaldu
- kraniosünostoos, kolju luude varane sulandumine
- suulaelõhe, auk suu katuses
- sinine sklera, sinine varjund silmavalgetele
- micrognathia, väike lõug
- retrognathia, taanduv lõug
Skeleti süsteemi sümptomid
- pikad sõrmed ja varbad
- sõrmede kontraktuurid
- klubijalg
- skolioos, selgroo kõverus
- emakakaela-lülisamba ebastabiilsus
- liigese lahtus
- pectus excavatum (uppunud rind) või pectus carinatum (väljaulatuv rind)
- osteoartriit, liigesepõletik
- pes planus, lamedad jalad
Nahasümptomid
- poolläbipaistev nahk
- pehme või sametine nahk
- kerge verevalum
- kerge verejooks
- ekseem
- ebanormaalne armistumine
Silmaprobleemid
- lühinägelikkus, lühinägelikkus
- silma lihase häired
- strabismus, silmad, mis ei näita samas suunas
- võrkkesta irdumine
Muud sümptomid
- toidu- või keskkonnaallergia
- seedetrakti põletikuline haigus
- astma
Mis põhjustab Loeys-Dietzi sündroomi?
Loeys-Dietzi sündroom on geneetiline haigus, mille põhjustab geneetiline mutatsioon (viga) ühes viiest geenist. Need viis geeni vastutavad retseptorite ja muude molekulide moodustamise eest transformeeruvas kasvufaktori beeta (TGF-beeta) rajas. See rada on oluline keha sidekoe õigeks kasvuks ja arenguks. Need geenid on:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
Häirel on autosomaalne domineeriv pärimusmuster. See tähendab, et häire põhjustamiseks piisab ainult ühest muteerunud geeni eksemplarist. Kui teil on Loeys-Dietzi sündroom, on 50-protsendiline tõenäosus, et häire ilmneb ka teie lapsel. Ligikaudu 75 protsenti Loeys-Dietzi sündroomi juhtudest ilmneb aga inimestel, kellel pole haigusest perekonnas ajalugu olnud. Selle asemel ilmneb geneetiline defekt emakas spontaanselt.
Loeys-Dietzi sündroom ja rasedus
Loeys-Dietzi sündroomiga naiste puhul on soovitatav enne rasestumist oma riskid geneetilise nõustajaga üle vaadata. Raseduse ajal tehakse testimisvõimalusi, et teha kindlaks, kas lootel on häireid.
Loeys-Dietzi sündroomiga naisel on raseduse ajal ja vahetult pärast sünnitust suurem aordi dissektsiooni ja emaka rebenemise oht. Seda seetõttu, et rasedus paneb suurenenud stressi südamele ja veresoontele.
Aordihaiguse või südamepuudulikkusega naised peaksid enne raseduse kaalumist arutama arsti või sünnitusarstiga kaasnevaid riske. Teie rasedust peetakse kõrge riskiga ja see nõuab tõenäoliselt spetsiaalset jälgimist. Ka mõnda Loeys-Dietzi sündroomi ravis kasutatavat ravimit ei tohiks raseduse ajal kasutada sünnidefektide ja loote kadumise ohu tõttu.
Kuidas ravitakse Loeys-Dietzi sündroomi?
Varem diagnoositi paljudel Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel ekslikult Marfani sündroom. Nüüd on teada, et Loeys-Dietzi sündroom tuleneb erinevatest geneetilistest mutatsioonidest ja seda tuleb ravida erinevalt. Raviplaani määramiseks on oluline kohtuda häirega tuttava arstiga.
Häiret ei ravi, seetõttu on ravi suunatud sümptomite ennetamisele ja ravimisele. Suure rebenemisohu tõttu tuleks kedagi, kellel on see seisund, hoolikalt jälgida, et jälgida aneurüsmide ja muude komplikatsioonide teket. Seire võib hõlmata järgmist:
- iga-aastased või kaks korda aastas tehtavad ehhokardiogrammid
- aastane kompuutertomograafia angiograafia (CTA) või magnetresonants angiograafia (MRA)
- emakakaela lülisamba röntgenikiirgus
Sõltuvalt teie sümptomitest võivad muud ravimeetodid ja ennetavad meetmed sisaldada:
- ravimid, mis vähendavad keha peamiste arterite koormust, vähendades südame löögisagedust ja vererõhku, näiteks angiotensiini retseptori blokaatorid või beetablokaatorid
- veresoontekirurgia, näiteks aordi juurte asendamine ja aneurüsmide arteriaalne parandamine
- treeningupiirangud, näiteks võistlusspordi vältimine, kontaktisport, treenimine kurnatuse saavutamiseks ja lihaseid koormavad harjutused, nagu pushups, pullups ja situps
- kerged kardiovaskulaarsed tegevused, nagu matkamine, jalgrattasõit, sörkimine ja ujumine
- ortopeediline kirurgia või kaelalüli skolioosi, jalgade deformatsioonide või kontraktuuride korral
- allergiaravimid ja allergoloogiga konsulteerimine
- füüsiline teraapia emakakaela lülisamba ebastabiilsuse raviks
- toitumisnõustajaga konsulteerimine seedetraktiga seotud küsimustes
Ära viima
Ühelgi kahel Loeys-Dietzi sündroomiga inimesel pole samu tunnuseid. Kui teil või teie arstil on kahtlus, et teil on Loeys-Dietzi sündroom, on soovitatav kohtuda geneetikuga, kes on tuttav sidekoe häiretega. Kuna sündroom tunnistati alles 2005. aastal, ei pruugi paljud arstid sellest teadlikud olla. Kui leitakse geenimutatsioon, soovitatakse sama mutatsiooni testida ka pereliikmetel.
Kuna teadlased saavad selle haiguse kohta rohkem teada, võib eeldada, et varasemad diagnoosid parandavad meditsiinilisi tulemusi ja toovad kaasa uusi ravivõimalusi.
