Talasseemia: Põhjused, Sümptomid, Diagnoosimine Ja Ravi

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 11:15

Mis on talasseemia?

Talasseemia on pärilik verehaigus, mille puhul keha muudab hemoglobiini ebanormaalse vormi. Hemoglobiin on punaste vereliblede valgu molekul, mis kannab hapnikku.

Selle häire tagajärjel hävitatakse punaseid vereliblesid liigselt, mis põhjustab aneemiat. Aneemia on seisund, mille korral teie kehas pole piisavalt normaalseid, terveid punaseid vereliblesid.

Talasseemia on päritav, mis tähendab, et vähemalt üks teie vanematest peab olema häire kandja. Selle põhjuseks on kas geneetiline mutatsioon või teatud võtmegeeni fragmentide kustutamine.

Alaealine talasseemia on häire vähem tõsine vorm. Talasseemia on kaks peamist vormi, mis on tõsisemad. Alfatalasseemia korral on vähemalt ühel alfa-globiini geenist mutatsioon või ebanormaalsus. Beetatalasseemia korral mõjutavad beeta-globiini geenid.

Kõigil neil talasseemia vormidel on erinevad alatüübid. Teie täpne vorm mõjutab teie sümptomite raskust ja väljavaadet.

Talasseemia sümptomid

Talasseemia sümptomid võivad olla erinevad. Mõned levinumad on järgmised:

• luude deformatsioonid, eriti näos
• tume uriin
• hilinenud kasv ja areng
• liigne väsimus ja väsimus
• kollane või kahvatu nahk

Kõigil pole talasseemia sümptomeid. Häire märgid kipuvad ilmnema ka hiljem lapsepõlves või noorukieas.

Talasseemia põhjused

Talasseemia ilmneb siis, kui ühes hemoglobiini tootmises osalevas geenis on kõrvalekaldeid või mutatsioone. Sa pärid selle geneetilise kõrvalekalde oma vanematelt.

Kui talasseemia kandja on ainult üks teie vanematest, võib teil tekkida alaealine talasseemia. Kui see juhtub, pole teil tõenäoliselt sümptomeid, kuid olete vedaja. Mõnedel alaealise talasseemiaga inimestel tekivad kerged sümptomid.

Kui mõlemad teie vanemad on talasseemia kandjad, on teil suurem tõenäosus haiguse tõsisemat vormi pärida.

Talasseemia on kõige tavalisem Aasia, Lähis-Ida, Aafrika ja Vahemere maade, näiteks Kreeka ja Türgi elanike seas.

Erinevat tüüpi talasseemia

Talasseemiat on kolm peamist tüüpi (ja neli alatüüpi):

• beetatalasseemia, mis hõlmab alatüüpe major ja intermedia
• alfatalasseemia, mis hõlmavad alatüüpe hemoglobiini H ja hüdropset looteid
• talasseemia alaealine

Kõik need tüübid ja alatüübid erinevad sümptomite ja raskuse poolest. Algus võib ka pisut erineda.

Diagnoosige talasseemia

Kui arst proovib talasseemiat diagnoosida, võtab ta tõenäoliselt vereproovi. Nad saadavad selle proovi laborisse, kus kontrollitakse aneemiat ja ebanormaalset hemoglobiini. Laboritehnik vaatab ka verd mikroskoobi all, et näha, kas punased verelibled on veidra kujuga.

Ebanormaalse kujuga punased verelibled on talasseemia tunnus. Laboritehnik võib läbi viia ka testi, mida nimetatakse hemoglobiini elektroforeesiks. See test eraldab erütrotsüütide erinevad molekulid, võimaldades neil tuvastada ebanormaalse tüübi.

Sõltuvalt talasseemia tüübist ja raskusest võib füüsiline läbivaatus aidata teie arstil diagnoosi panna. Näiteks võib tõsiselt laienenud põrn arstile soovitada, et teil on H-hemoglobiini tõbi.

Talasseemia ravivõimalused

Talasseemia ravi sõltub haiguse tüübist ja raskusastmest. Arst annab teile ravikuuri, mis sobib teie konkreetsel juhul kõige paremini.

Mõned raviprotseduurid hõlmavad:

• vereülekanded
• luuüdi siirdamine
• ravimid ja toidulisandid
• võimalik põrna või sapipõie eemaldamise operatsioon

Arst võib juhendada teid mitte võtma rauda sisaldavaid vitamiine ega toidulisandeid. See kehtib eriti siis, kui vajate vereülekannet, kuna neid saavad inimesed koguvad täiendavat rauda, millest keha ei saa kergesti lahti. Raud võib kudedesse koguneda, mis võib olla surmav.

Vereülekande korral võib vaja minna ka kelaatravi. Üldiselt hõlmab see raua ja teiste raskemetallidega seonduva kemikaali süstimist. See aitab kehast ekstra rauda eemaldada.

Beeta talasseemia

Beetatalasseemia tekib siis, kui teie keha ei suuda beeta-globiini toota. Beeta-globiini saamiseks pärandatakse kaks geeni, igast vanemast üks. Seda tüüpi talasseemial on kaks tõsist alatüüpi: peamine talasseemia (Cooley aneemia) ja talasseemia vahesaadus.

Thalassemia major

Peamine talasseemia on beetatalasseemia kõige raskem vorm. See areneb välja siis, kui beeta-globiini geenid puuduvad.

Suurema talasseemia sümptomid ilmnevad tavaliselt enne lapse teist sünnipäeva. Selle seisundiga seotud raske aneemia võib olla eluohtlik. Muud nähud ja sümptomid on järgmised:

• kohmakus
• kahvatus
• sagedased infektsioonid
• kehv isu
• suutmatus areneda
• kollatõbi, mis on naha või silmavalgete kollasus
• laienenud elundid

See talasseemia vorm on tavaliselt nii raske, et see nõuab regulaarset vereülekannet.

Talassemia intermedia

Talassemia intermedia on vähem raske vorm. See areneb mõlema beeta-globiini geeni muutuste tõttu. Intermediaalse talasseemiaga inimesed ei vaja vereülekannet.

Thalassemia alfa

Alfatalasseemia tekib siis, kui keha ei saa alfa globiini. Alfa globiini valmistamiseks peab teil olema neli geeni, kaks kummaltki vanemalt.

Seda tüüpi talasseemial on ka kaks tõsist tüüpi: hemoglobiini H tõbi ja hüdrops loote.

Hemoglobiin H

Hemoglobiin H areneb siis, kui inimesel puuduvad kolm alfa-globiini geeni või kui nad kogevad neis geenides muutusi. See haigus võib põhjustada luu probleeme. Põsed, otsmik ja lõualuu võivad kõik üle kasvada. Lisaks võib hemoglobiini H haigus põhjustada:

• kollatõbi
• äärmiselt laienenud põrn
• alatoitumine

Hüdrops loode

Hydrops fetalis on enne sündi tekkiv talasseemia äärmiselt raske vorm. Enamik selle seisundiga imikuid on kas surnult sündinud või surevad vahetult pärast sündi. See seisund areneb, kui kõik neli alfa-globiini geeni on muutunud või puuduvad.

Talasseemia ja aneemia

Talasseemia võib kiiresti põhjustada aneemiat. Seda seisundit iseloomustab hapniku puudus, mis transporditakse kudedesse ja elunditesse. Kuna punased verelibled vastutavad hapniku kohaletoimetamise eest, tähendab nende rakkude vähenenud arv, et ka teil pole kehas piisavalt hapnikku.

Teie aneemia võib olla kerge kuni raske. Aneemia sümptomiteks on:

• pearinglus
• väsimus
• ärrituvus
• õhupuudus
• nõrkus

Aneemia võib põhjustada ka teie väljalangemist. Rasked juhtumid võivad põhjustada laialdast elundikahjustust, mis võib lõppeda surmaga.

Talasseemia ja geneetika

Talasseemia on geneetilise iseloomuga. Täieliku talasseemia tekkimiseks peavad mõlemad teie vanemad olema haiguse kandjad. Selle tulemusel on teil kaks muteerunud geeni.

Samuti on võimalik saada talasseemia kandjaks, kus teil on ainult üks muteerunud geen ja mitte kaks mõlemast vanemast. Tingimus peab olema ühel või mõlemal teie vanemal või ta peab seda kandma. See tähendab, et päritate ühe muteerunud geeni ühelt oma vanematelt.

Oluline on saada testi, kui mõnel teie vanemal või sugulasel on mõni haigus.

Alaealine talasseemia

Alfa-väiksematel juhtudel puuduvad kaks geeni. Beeta-moll puhul puudub üks geen. Alaealise talasseemiaga inimestel pole tavaliselt mingeid sümptomeid. Kui nad seda teevad, on see tõenäoliselt kerge aneemia. Haigus on klassifitseeritud kas väiksemaks alfa- või beetatalasseemiaks.

Isegi kui alaealine talasseemia ei põhjusta mingeid märgatavaid sümptomeid, võite siiski olla haiguse kandja. See tähendab, et kui teil on lapsi, võivad nad välja töötada geenimutatsiooni mingis vormis.

Talasseemia lastel

Arvatakse, et kõigist talasseemiaga sündinud beebidest sünnib igal aastal 100 000 raskete vormidega.

Lapsed saavad talasemia sümptomite ilmnemisega hakkama kahe esimese eluaasta jooksul. Mõned kõige märgatavamad märgid hõlmavad järgmist:

• väsimus
• kollatõbi
• kahvatu nahk
• halb isu
• aeglane kasv

On oluline lastel kiiresti talasseemia diagnoosida. Kui teie või teie lapse teine vanem on vedaja, peaksite katsetama juba varakult.

Ravimata jätmisel võib see seisund põhjustada maksa-, südame- ja põrnaprobleeme. Infektsioonid ja südamepuudulikkus on talasseemia kõige levinumad eluohtlikud tüsistused lastel.

Nagu täiskasvanud, vajavad ka raske talasseemiaga lapsed sagedasi vereülekandeid, et kehas liigsest rauast vabaneda.

Talasseemia dieet

Madala rasvasisaldusega taimne dieet on enamiku inimeste jaoks, sealhulgas talasseemiaga inimeste jaoks, parim valik. Võimalik, et peate siiski piirama rauarikkaid toite, kui teie veres on juba kõrge rauasisaldus. Kalad ja liha sisaldavad rohkesti rauda, nii et võib-olla peate neid oma dieedis piirama.

Samuti võite kaaluda kangendatud teravilja, leiva ja mahlade vältimist. Need sisaldavad ka kõrge rauasisaldust.

Talasseemia võib põhjustada foolhappe (folaadi) defitsiiti. Looduslikult sellistes toitudes nagu tumedad lehtköögiviljad ja kaunviljad, on see B-vitamiin hädavajalik kõrge rauasisalduse mõju leevendamiseks ja punaste vereliblede kaitsmiseks. Kui te ei saa dieedis piisavalt foolhapet, võib arst soovitada 1 mg toidulisandit päevas.

Pole ühtegi dieeti, mis võimaldaks talasseemiat ravida, kuid õigete toitude söömise tagamine võib aidata. Arutage toiduga seotud muudatusi kindlasti arstiga enne tähtaega.

Prognoos

Kuna talasseemia on geneetiline haigus, pole selle vältimiseks võimalust. Tüsistuste vältimiseks on aga haigusega toimetulemiseks viise.

Lisaks pidevale arstiabile soovitab CDC kõigil häiretega inimestel kaitsta end nakkuste eest, järgides järgmisi vaktsiine:

• b-tüüpi haemophilus gripp
• hepatiit
• meningokokk
• pneumokokk

Lisaks tervislikule toitumisele võib regulaarne treenimine aidata teie sümptomeid hallata ja viia positiivsema prognoosini. Tavaliselt soovitatakse mõõduka intensiivsusega treeninguid, kuna raske treening võib teie sümptomeid halvendada.

Jalutamine ja rattasõit on näited mõõduka intensiivsusega treeningutest. Ujumine ja jooga on ka muud võimalused ning need sobivad hästi ka teie liigestele. Peamine on leida midagi, mis teile meeldib, ja liikuda edasi.

Oodatav eluiga

Talasseemia on raske haigus, mis ravimata või alaravitamata võib põhjustada eluohtlikke tüsistusi. Ehkki täpset eeldatavat eluiga on keeruline täpselt määratleda, kehtib üldreegel, et mida raskem haigus, seda kiirem talasseemia võib surmaga lõppeda.

Mõnede hinnangute kohaselt surevad beetatalasseemiaga - kõige raskemas vormis - inimesed tavaliselt 30. eluaastaks. Lühendatud eluiga on seotud raua ülekoormusega, mis võib lõpuks teie elundeid mõjutada.

Teadlased jätkavad geenitestide ja geeniteraapia võimaluste uurimist. Mida varem talasseemia tuvastatakse, seda kiiremini saate ravi saada. Tulevikus võib geeniteraapia taasaktiveerida hemoglobiini ja deaktiveerida ebanormaalsed geenimutatsioonid kehas.

Kuidas mõjutab talasseemia rasedust?

Samuti toob talasseemia esile erinevad rasedusega seotud probleemid. Häire mõjutab reproduktiivorgani arengut. Seetõttu võib talasseemiaga naistel esineda viljakusraskusi.

Nii teie kui ka teie lapse tervise tagamiseks on oluline võimalikult palju ette planeerida. Kui soovite last saada, arutage seda oma arstiga ja veenduge, et teie tervis oleks võimalikult hea.

Teie rauasisaldust tuleb hoolikalt jälgida. Arvesse võetakse ka peamiste organite olemasolevaid probleeme.

Talasseemia sünnieelne testimine võib toimuda 11. ja 16. nädalal. Selleks võetakse vedelikuproove vastavalt platsentast või lootel.

Talasseemiaga naistel on rasedusel järgmised riskifaktorid:

• suurem risk nakkuste tekkeks
• rasedusdiabeet
• südameprobleemid
• hüpotüreoidism või madal kilpnääre
• suurenenud vereülekannete arv
• madal luutihedus

Väljavaade

Kui teil on talasseemia, sõltub teie väljavaade haiguse tüübist. Inimesed, kellel on talasseemia kerge või kerge vorm, võivad tavaliselt elada normaalset elu.

Rasketel juhtudel on võimalus südamepuudulikkus. Muud tüsistused hõlmavad maksahaigusi, luustiku ebanormaalset kasvu ja endokriinseid probleeme.

Arst võib teile anda rohkem teavet teie väljavaate kohta. Nad selgitavad ka seda, kuidas teie raviteenused võivad aidata teie elukvaliteeti parandada või eluiga pikendada.