Ülevaade
Kuna polütsüteemia vera (PV) on haruldane verevähi tüüp, tuleb diagnoos sageli siis, kui näete arsti muudel põhjustel.
PV diagnoosimiseks teeb arst füüsilise läbivaatuse ja vereanalüüsi. Samuti võivad nad teha luuüdi biopsia.
Füüsiline eksam
PV diagnoos ei ole tavaliselt füüsilise eksami tulemus. Kuid teie arst võib tavapärase visiidi ajal jälgida haiguse sümptomeid.
Mõned füüsilised sümptomid, mida arst võib ära tunda, on igemete veritsus ja naha punakas toon. Kui teil on sümptomeid või kui arst kahtlustab PV-d, uurivad nad suure tõenäosusega teie põrna ja maksa ning palpeerivad seda.
Vereanalüüsid
PV diagnoosimiseks kasutatakse kolme peamist vereanalüüsi:
Täielik vereanalüüs (CBC)
CBC mõõdab punaste ja valgete vereliblede ning trombotsüütide arvu teie veres. Samuti teatab see arstile, milline on teie vereringes hemoglobiinisisaldus.
Hemoglobiin on rauarikas valk, mis aitab punastel verelibledel hapnikku kopsudest ülejäänud keha viia. Ja kui teil on PV, tõuseb teie hemoglobiinisisaldus. Tavaliselt, mida rohkem punaseid vereliblesid teil on, seda kõrgem on teie hemoglobiinisisaldus.
Täiskasvanute hemoglobiinisisaldus naistel võib olla suurem kui 16,0 grammi detsiliitri kohta (g / dL) või meestel 16,5 g / dL, kuid viitab PV-le.
CBC mõõdab ka teie hematokriti. Hematokrit on vere maht, mis koosneb punastest verelibledest. Kui teil on PV, moodustub normaalsest suurem protsent vere punastest verelibledest. Maailma terviseorganisatsiooni andmetel võib täiskasvanutele näidata PV-d, kui hematokrit on üle 48 protsendi või meestel üle 49 protsendi.
Vere määrimine
Vereproov vaatab mikroskoobi all teie vereproovi. See võib näidata teie vererakkude suurust, kuju ja seisundit. See suudab tuvastada ebanormaalseid punaseid ja valgeid vereliblesid koos trombotsüütidega, mis on seotud müelofibroosi ja muude luuüdi probleemidega. Müelofibroos on tõsine luuüdi armistumine, mis võib areneda PV komplikatsioonina.
Erütropoetiini test
Vereproovi kasutades mõõdab erütropoetiini test hormooni erütropoetiini (EPO) sisaldust veres. EPO valmistavad teie neerude rakud ja annavad signaali luuüdi tüvirakkudele, et saada rohkem punaseid vereliblesid. Kui teil on PV, peaks teie EPO tase olema madal. Selle põhjuseks on asjaolu, et teie EPO ei juhi vererakkude tootmist. Selle asemel juhib vererakkude tootmist JAK2 geeni mutatsioon.
Luuüdi testid
Luuüdi testidega saab kindlaks teha, kas teie luuüdi moodustab normaalse hulga vererakke. Kui teil on PV, tekitab teie luuüdi liiga palju punaseid vereliblesid ja signaal nende moodustamiseks ei kustu.
Luuüdi teste on kahte peamist tüüpi:
- luuüdi aspiratsioon
- luuüdi biopsia
Luuüdi aspiratsiooni ajal eemaldatakse nõelaga väike osa teie luuüdi vedelast osast. Luuüdi biopsia jaoks eemaldatakse selle asemel väike osa luuüdi tahkest osast.
Need luuüdi proovid saadetakse laborisse analüüsimiseks kas hematoloogi või patoloogi poolt. Need spetsialistid analüüsivad biopsiaid ja saadavad arstile tulemused mõne päeva jooksul.
JAK2 geen
JAK2 geeni ja selle mutatsiooni JAK2 V617F avastamine 2005. aastal oli läbimurre PV tundmaõppimisel ja selle diagnoosimisel.
Umbes 95 protsendil PV-ga inimestest on see geneetiline mutatsioon. Teadlased leidsid, et JAK2 mutatsioonid mängivad olulist rolli ka teiste verevähkide ja trombotsüütide probleemide korral. Neid haigusi nimetatakse müeloproliferatiivseteks kasvajateks (MPN).
Geneetilist kõrvalekallet saab tuvastada nii teie veres kui ka luuüdis, selleks on vaja kas vereproovi või luuüdi proovi.
JAK2 geenimutatsiooni avastamise tõttu saavad arstid PV-d kergemini diagnoosida CBC ja geneetilise testi abil.
Kaasavõtmine
Ehkki PV on haruldane, on vereanalüüsi saamine üks parimaid viise varajase diagnoosi ja ravi saamiseks. Kui arst tuvastab, et teil on PV, on haiguse ravimiseks võimalusi. Arst annab soovitusi, mis põhinevad teie vanusel, haiguse progresseerumisel ja teie üldisel tervislikul seisundil.
