Sirprakuline Aneemia: Tüübid, Sümptomid Ja Ravi

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 11:15

Mis on sirprakuline aneemia?

Sirprakuline aneemia ehk sirprakuline haigus (SCD) on punaste vereliblede (RBC) geneetiline haigus. Tavaliselt on RBC-d kettakujulised, mis annab neile võimaluse liikuda läbi ka kõige väiksemate veresoonte. Selle haiguse korral on RBC-de ebanormaalne poolkuu kuju, mis sarnaneb sirpiga. See muudab need kleepuvaks ja jäigaks ning võib väikestes veresoontes kinni jääda, mis takistab vere jõudmist keha erinevatesse osadesse. See võib põhjustada valu ja kudede kahjustusi.

SCD on autosomaalne retsessiivne seisund. Haigusel on vaja kahte geeni eksemplari. Kui teil on ainult üks geeni eksemplar, siis öeldakse, et teil on sirprakuline omadus.

Millised on sirprakulise aneemia sümptomid?

Sirprakulise aneemia sümptomid ilmnevad tavaliselt noores eas. Need võivad ilmneda imikutel juba 4 kuu vanuselt, kuid tavaliselt esinevad need 6-kuu möödudes.

Ehkki SCD-sid on mitut tüüpi, on neil kõigil sarnased sümptomid, mille raskusaste on erinev. Need sisaldavad:

• liigne väsimus või ärrituvus, aneemia tagajärjel
• rahutus, imikutel
• voodimärgamine kaasnevate neeruprobleemide korral
• kollatõbi, mis silmade ja naha kollasus
• käte ja jalgade turse ja valu
• sagedased infektsioonid
• valu rinnus, seljas, kätes või jalgades

Millised on sirprakulise haiguse tüübid?

Hemoglobiin on punaste vereliblede valk, mis kannab hapnikku. Tavaliselt on sellel kaks alfa-ahelat ja kaks beeta-ahelat. Sirprakulise aneemia neli peamist tüüpi on põhjustatud nende geenide erinevatest mutatsioonidest.

Hemoglobiini SS haigus

Hemoglobiini SS-haigus on sirprakulise haiguse kõige levinum tüüp. See ilmneb siis, kui pärite mõlemalt vanemalt hemoglobiini S geeni koopiad. See moodustab hemoglobiini, mida tuntakse Hb SS nime all. Kuna SCD kõige raskem vorm, kogevad selle vormiga isikud ka halvimaid sümptomeid kõrgemal määral.

Hemoglobiini SC haigus

Hemoglobiini SC haigus on sirprakulise haiguse teine levinum tüüp. See ilmneb siis, kui pärite Hb C geeni ühelt vanemalt ja Hb S geeni teiselt. Hb SC-ga isikutel on Hb SS-iga sarnased sümptomid. Aneemia on aga vähem raske.

Hemoglobiini SB + (beeta) talasseemia

Hemoglobiini SB + (beeta) talasseemia mõjutab beeta-globiini geeni tootmist. Punaste vereliblede suurus on vähenenud, kuna toodetakse vähem beetavalku. Kui päritakse Hb S geeniga, siis on teil hemoglobiini S beeta-talasseemia. Sümptomid pole nii rasked.

Hemoglobiini SB 0 (beeta-null) talasseemia

Sirpjas beeta-null-talasseemia on sirprakulise haiguse neljas tüüp. See hõlmab ka beeta-globiini geeni. Sellel on sarnased sümptomid Hb SS aneemiaga. Kuid mõnikord on beeta-null-talasseemia sümptomid raskemad. Seda seostatakse kehvema prognoosiga.

Hemoglobiini SD, hemoglobiini SE ja hemoglobiini SO

Seda tüüpi sirprakuline haigus on haruldasem ja tavaliselt ei esine raskeid sümptomeid.

Sirprakuline tunnus

Inimestel, kes pärivad muteerunud geeni (hemoglobiini S) ainult ühelt vanemalt, on sirprakulised tunnused. Neil ei pruugi olla sümptomeid ega väheneda sümptomeid.

Kellel on sirprakulise aneemia oht?

Lastel on sirprakulise haiguse oht ainult juhul, kui mõlemad vanemad kannavad sirprakulise tunnuse. Vereanalüüs, mida nimetatakse hemoglobiini elektroforeesiks, võib samuti kindlaks teha, millist tüüpi te võite kanda.

Inimesed piirkondadest, kus on endeemiline malaaria, on suurema tõenäosusega kandjad. See hõlmab inimesi pärit:

• Aafrika
• India
• vahemereline
• Saudi Araabia

Milliseid tüsistusi võib tekitada sirprakuline aneemia?

SCD võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, mis ilmnevad siis, kui sirprakud blokeerivad veresooni erinevates kehapiirkondades. Valulikke või kahjulikke ummistusi nimetatakse sirprakkude kriisideks. Neid võivad põhjustada mitmesugused asjaolud, sealhulgas:

• haigus
• temperatuuri muutused
• stress
• halb hüdratsioon
• kõrgus merepinnast

Järgnevalt on toodud tüübid, mis võivad sirprakulise aneemia tagajärjel tekkida.

Raske aneemia

Aneemia on RBC puudus. Sirprakud purunevad kergesti. Seda RBC-de lagunemist nimetatakse krooniliseks hemolüüsiks. RBC-d elavad tavaliselt umbes 120 päeva. Sirprakud elavad maksimaalselt 10 kuni 20 päeva.

Käe-jala sündroom

Käe-jala sündroom tekib siis, kui sirpikujulised RBC-d blokeerivad käte või jalgade veresooni. See põhjustab käte ja jalgade turset. See võib põhjustada ka jalgade haavandeid. Käte ja jalgade tursed on sageli sirprakulise aneemia esimesed märgid väikelastel.

Põrna sekvestreerimine

Põrna sekvestreerimine on põrna veresoonte blokeerimine sirprakkude poolt. See põhjustab põrna järsku valulikku laienemist. Põrnarakuhaiguse tüsistuste tõttu tuleb põrn eemaldada splenektoomiaks tuntud operatsiooni käigus. Mõni sirprakuline patsient kannatab põrna piisavalt kahjustavalt, et see kahaneb ja lakkab enam toimimast. Seda nimetatakse autosplenektoomiaks. Põrnata patsientidel on suurem risk nakatuda sellistesse bakteritesse nagu Streptococcus, Haemophilus ja Salmonella.

Viivitatud kasv

Viivitatud kasv esineb sageli SCD-ga inimestel. Lapsed on üldjuhul lühemad, kuid saavutavad oma kõrguse täiskasvanueas. Ka seksuaalne küpsemine võib viibida. See juhtub seetõttu, et sirprakulised RBC-d ei suuda varustada piisavalt hapnikku ja toitaineid.

Neuroloogilised tüsistused

Krambid, insuldid või isegi kooma võivad tekkida sirprakulise haiguse tagajärjel. Neid põhjustavad aju ummistused. Vajalik on viivitamatu ravi.

Silmaprobleemid

Pimeduse põhjustavad silmi varustavate anumate ummistused. See võib võrkkesta kahjustada.

Nahahaavandid

Jalade nahahaavandid võivad tekkida, kui seal olevad väikesed anumad on ummistunud.

Südamehaigused ja rindkere sündroom

Kuna SCD häirib vere hapnikuvarustust, võib see põhjustada ka südameprobleeme, mis võivad põhjustada südameinfarkti, südamepuudulikkust ja ebanormaalseid südamerütme.

Kopsuhaigus

Aja jooksul kopsude kahjustused, mis on seotud verevoolu vähenemisega, võivad põhjustada kopsude kõrget vererõhku (kopsu hüpertensioon) ja kopsude armistumist (kopsufibroos). Need probleemid võivad ilmneda varem patsientidel, kellel on sirp-rindkere sündroom. Kopsukahjustus raskendab kopsude hapniku verre ülekandmist, mis võib põhjustada sirprakkude kriise sagedamini.

Priapism

Priapism on püsiv, valulik erektsioon, mida võib täheldada mõnel sirprakulise haigusega mehel. See juhtub siis, kui peenise veresooned on blokeeritud. Ravimata jätmisel võib see põhjustada impotentsust.

Sapikivid

Sapikivid on üks komplikatsioone, mida ei põhjusta veresoonte ummistus. Selle asemel on need tingitud RBC-de lagunemisest. Selle lagunemise kõrvalsaadus on bilirubiin. Bilirubiini kõrge tase võib põhjustada sapikivide teket. Neid nimetatakse ka pigmendi kivideks.

Sirp-rindkere sündroom

Sirp-rindkere sündroom on sirprakulise kriisi raske tüüp. See põhjustab tugevat valu rinnus ja on seotud selliste sümptomitega nagu köha, palavik, röga tootmine, õhupuudus ja madal vere hapnikusisaldus. Rindkere röntgenikiirguses täheldatud kõrvalekalded võivad tähendada kopsupõletikku või kopsukoe surma (kopsuinfarkt). Sirp-rindkere sündroomiga patsientide pikaajaline prognoos on halvem kui nende patsientide puhul, kellel seda pole olnud.

Kuidas diagnoositakse sirprakuline aneemia?

Kõigil Ameerika Ühendriikide vastsündinutel skriinitakse sirprakulise haiguse suhtes. Sünnieelne testimine otsib sirprakulise geeni teie amnionivedelikus.

Lastel ja täiskasvanutel võib sirprakulise haiguse diagnoosimiseks kasutada ka ühte või mitut järgmistest protseduuridest.

Üksikasjalik patsiendi ajalugu

See seisund ilmneb sageli esmakordselt käte ja jalgade ägeda valuna. Patsientidel võib olla ka:

• tugev valu luudes
• aneemia
• põrna valulik laienemine
• kasvuprobleemid
• hingamisteede infektsioonid
• jalgade haavandid
• südameprobleemid

Kui teil on mõni ülalnimetatud sümptomitest, võib arst soovida teid sirprakulise aneemia suhtes testida.

Vereanalüüsid

SCD otsimiseks võib kasutada mitut vereanalüüsi:

• Vereanalüüs võib näidata ebanormaalset Hb taset vahemikus 6 kuni 8 grammi detsiliitri kohta.
• Verefilmides võib esineda RBC-sid, mis esinevad ebaregulaarselt kokkutõmbunud rakkudena.
• Sirpse lahustuvuse testidega otsitakse Hb S olemasolu.

Hb elektroforees

Sirprakulise haiguse diagnoosi kinnitamiseks on alati vaja Hb-elektroforeesi. See mõõdab vere eri tüüpi hemoglobiini.

Kuidas sirprakulist aneemiat ravitakse?

SCD jaoks on saadaval mitmeid erinevaid raviviise:

• Rehüdratsioon intravenoossete vedelike abil aitab punastel verelibledel normaliseerida. Punased verelibled deformeeruvad tõenäolisemalt ja omandavad sirpikuju.
• Alushaiguste või nendega seotud nakkuste ravimine on kriisi ohjamise oluline osa, kuna infektsiooni stress võib põhjustada sirprakulise kriisi. Infektsioon võib tekkida ka kriisi komplikatsioonina.
• Vereülekanded parandavad hapniku ja toitainete transporti vastavalt vajadusele. Pakitud punased rakud eemaldatakse annetatud verest ja antakse patsientidele.
• Täiendavat hapnikku antakse maski kaudu. See muudab hingamise lihtsamaks ja parandab hapniku taset veres.
• Valuravimeid kasutatakse valu leevendamiseks sirpkriisi ajal. Võib-olla vajate käsimüügiravimeid või tugevaid retseptiravimeid, näiteks morfiini.
• (Droxia, Hydrea) aitab suurendada loote hemoglobiini tootmist. See võib vähendada vereülekannete arvu.
• Immuniseerimine võib aidata nakkusi vältida. Patsientidel on tavaliselt madalam immuunsus.

Sirprakulise aneemia raviks on kasutatud luuüdi siirdamist. Parimad kandidaadid on alla 16-aastased lapsed, kellel on rasked tüsistused ja kellel on sobiv doonor.

Koduhooldus

Sirprakkude sümptomite leevendamiseks saate kodus teha mitmeid asju:

• Valu leevendamiseks kasutage soojenduspatju.
• Võtke foolhappe toidulisandeid vastavalt arsti soovitustele.
• Söö piisavas koguses puu-, köögivilju ja täisteratooteid. See võib aidata teie kehal teha rohkem RBC-sid.
• Jooge rohkem vett, et vähendada sirprakulise kriisi tõenäosust.
• Treenige regulaarselt ja vähendage stressi, et vähendada ka kriise.
• Kui arvate, et teil on mis tahes tüüpi nakkus, pöörduge kohe arsti poole. Nakkuse varajane ravi võib vältida täielikku kriisi.

Tugirühmad võivad aidata teil selle tingimusega toime tulla.

Milline on sirprakulise haiguse pikaajaline väljavaade?

Haiguse prognoos on erinev. Mõnedel patsientidel on sirprakkude kriisid sagedased ja valusad. Teistel on rünnakud harva.

Sirprakuline aneemia on pärilik haigus. Rääkige geneetilise nõustajaga, kui olete mures, et võite olla selle kandja. See aitab teil mõista võimalikke ravimeetodeid, ennetavaid meetmeid ja paljunemisvõimalusi.

Artikli allikad

Millised on sirprakulise haiguse tunnused ja sümptomid? (2016, 2. august). Välja otsitud andmebaasist