Ülevaade
Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik haigus, mis kahjustab teie kopse ja seedesüsteemi. CF mõjutab keha rakke, mis toodavad lima. Need vedelikud on mõeldud keha määrimiseks ning on tavaliselt õhukesed ja libedad. CF muudab need kehavedelikud tihedaks ja kleepuvaks, mis põhjustab nende kogunemist kopsudes, hingamisteedes ja seedetraktis.
Kuigi edusammud teadusuuringutes on märkimisväärselt parandanud CF-ravi põdevate inimeste elukvaliteeti ja eeldatavat eluiga, peab enamik inimesi ravima seda seisundit kogu oma elu jooksul. Praegu CF-i ei ravi, kuid teadlased töötavad selle nimel. Lugege uusimate uuringute ja selle kohta, mis võib varsti CF-i inimestele kättesaadav olla.
Uurimistöö
Nagu paljude tingimuste puhul, rahastavad CF-uuringuid sihtotstarbelised organisatsioonid, kes koguvad vahendeid, tagavad annetused ja võitlevad toetuste eest, et teadlased töötaksid ravi poole. Siin on mõned peamised uurimisvaldkonnad praegu.
Geeniasendusravi
Mõnikümmend aastat tagasi tuvastasid teadlased CF eest vastutava geeni. See andis alust loota, et geneetiline asendusravi võib defektse geeni asendada in vitro. See teraapia pole aga veel toiminud.
CFTR modulaatorid
Viimastel aastatel on teadlased välja töötanud ravimi, mis on suunatud CF-i põhjustamisele, mitte selle sümptomitele. Need ravimid, ivakaftor (Kalydeco) ja lumacaftor / ivakaftor (Orkambi), kuuluvad ravimite klassi, mida tuntakse tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori (CFTR) modulaatoritena. Selle ravimiklassi eesmärk on mõjutada CF-i eest vastutavat muteerunud geeni ja põhjustada selle kehavedelike nõuetekohast loomist.
Sissehingatav DNA
Uut tüüpi geeniteraapiat võib kasutada siis, kui varasemad geeniteraapia asendusravi ebaõnnestusid. See uusim meetod kasutab sissehingatavaid DNA molekule, et viia geeni "puhtad" koopiad kopsude rakkudesse. Esialgsetes testides näitasid seda ravi kasutanud patsiendid sümptomaatilist paranemist tagasihoidlikult. See läbimurre näitab CF-ga inimestele suurt tõotust.
Ükski neist ravimeetoditest pole tõeline ravi, kuid need on suurimad sammud haigusevaba elu poole, mida paljud CF-ga inimesed pole kunagi kogenud.
Esinemissagedus
Praegu elab Ameerika Ühendriikides CF-iga rohkem kui 30 000 inimest. See on harvaesinev haigus - igal aastal diagnoositakse ainult umbes 1000 inimest.
Kaks peamist riskifaktorit suurendavad inimese võimalust saada CF diagnoosi.
- Perekonna ajalugu: CF on pärilik geneetiline seisund. Teisisõnu, see töötab peredes. Inimesed võivad CF geeni kanda, ilma et tal häireid tekiks. Kui kahel kandjal on laps, on sellel lapsel CF-i saamise võimalus ühel neljal. Samuti on võimalik, et nende laps kannab CF-i geeni, kuid tal pole häireid või kui tal seda geeni pole.
- Rass: CF võib esineda kõigi rasside inimestel. Kuid see on kõige tavalisem Põhja-Euroopa päritoluga Kaukaasia inimestel.
Tüsistused
CF tüsistused jagunevad üldiselt kolme kategooriasse. Nende kategooriate ja komplikatsioonide hulka kuuluvad:
Hingamisteede komplikatsioonid
Need pole CF ainsad tüsistused, kuid need on ühed levinumad:
- Hingamisteede kahjustused: CF kahjustab teie hingamisteid. See seisund, mida nimetatakse bronhoektaasiaks, raskendab sisse ja välja hingamist. See raskendab ka paksu kleepuva lima kopsude puhastamist.
- Ninapolüübid: CF põhjustab sageli ninaõõne limaskesta põletikku ja turset. Põletiku tõttu võivad välja areneda lihavad kasvud (polüübid). Polüübid muudavad hingamise raskemaks.
- Sagedased nakkused: Paks, kleepuv lima on bakterite peamine kasvulava. See suurendab teie riski kopsupõletiku ja bronhiidi tekkeks.
Seedetrakti tüsistused
CF häirib teie seedesüsteemi normaalset toimimist. Need on mõned kõige tavalisemad seedetrakti sümptomid:
- Soole obstruktsioon: CF-ga inimestel on häire põhjustatud põletiku tõttu suurenenud soole obstruktsiooni oht.
- Toitumisvaegused: CF põhjustatud paks, kleepuv lima võib blokeerida teie seedesüsteemi ja takistada toitainete imendumiseks vajalike vedelike sattumist teie sooltesse. Ilma nende vedeliketa läbib toit teie seedesüsteemi, ilma et see imenduks. See hoiab ära toitumisalase kasu saamise.
- Diabeet: CF-i loodud paks, kleepuv lima peletab kõhunääre ja takistab selle korrektset toimimist. See võib takistada kehal toota piisavalt insuliini. Lisaks võib CF takistada teie kehal insuliinile korralikult reageerimast. Mõlemad tüsistused võivad põhjustada diabeeti.
Muud tüsistused
Lisaks hingamisteede ja seedeprobleemidele võib CF põhjustada kehas muid tüsistusi, sealhulgas:
- Viljakusega seotud probleemid: CF-ga mehed on peaaegu alati viljatud. Seda seetõttu, et paks lima blokeerib sageli toru, mis kannab vedelikku eesnäärmest munanditesse. CF-ga naised võivad olla vähem viljakad kui selle häireta naised, kuid paljud suudavad lapsi saada.
- Osteoporoos: see seisund, mis põhjustab õhukeseid luid, on CF-ga inimestel tavaline.
- Dehüdratsioon: CF raskendab kehas mineraalide normaalse tasakaalu säilitamist. See võib põhjustada dehüdratsiooni, aga ka elektrolüütide tasakaalu häireid.
Väljavaade
Viimastel aastakümnetel on CF diagnoositud inimeste väljavaated dramaatiliselt paranenud. Nüüd pole harvad juhud, kui CF-ga inimesed elavad oma 20- ja 30-aastasena. Mõni saab elada veelgi kauem.
Praegu on CF-ravi teraapia keskendunud haigusseisundi märkide ja sümptomite leevendamisele ning ravi kõrvaltoimetele. Samuti on ravi eesmärk vältida haiguse tüsistusi, näiteks bakteriaalsed infektsioonid.
Isegi praegu käimasolevate paljutõotavate uuringutega on CF-i uued ravimeetodid või ravimeetodid tõenäoliselt aastate kaugusel. Uued raviviisid nõuavad aastaid uuringuid ja uuringuid, enne kui juhtimisasutused võimaldavad haiglatel ja arstidel neid patsientidele pakkuda.
Kaasamine
Kui teil on CF, teate kedagi, kellel on CF, või olete lihtsalt kirglik sellele häirele ravi leidmiseks, on uurimistöö toetamine üsna lihtne.
Teadusasutused
Suurt osa CF-ravi võimalike ravimite uuringutest rahastavad organisatsioonid, kes töötavad CF-raviga inimeste ja nende perede nimel. Neile annetamine aitab tagada ravi jätkamise. Nende organisatsioonide hulka kuuluvad:
- Tsüstilise fibroosi sihtasutus: CFF on parema ettevõtluse büroo akrediteeritud organisatsioon, mis tegeleb ravi ja edasijõudnute ravi teadusuuringute rahastamisega.
- Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI on akrediteeritud heategevusorganisatsioon. Selle peamine eesmärk on rahastada teadusuuringuid, pakkuda tuge ja haridust patsientidele ja peredele ning tõsta teadlikkust CF-ist.
Kliinilistes uuringutes
Kui teil on CF, võib teil olla õigus kliinilises uuringus osaleda. Enamik neist kliinilistest uuringutest viiakse läbi teadushaiglate kaudu. Teie arsti kabinetis võib olla ühendus ühega neist rühmadest. Kui nad seda ei tee, võib teil olla võimalik pöörduda mõne ülalnimetatud organisatsiooni poole ja olla ühendatud advokaadiga, kes aitab teil leida avatud ja osalejaid aktsepteerivat kohtuprotsessi.
