Acantotsüüdid vs ehhinotsüüdid
Aksantotsüüt sarnaneb teise ebanormaalse punaste verelibledega, mida nimetatakse ehhinotsüüdiks. Ehhinotsüütidel on ka raku pinnal naelu, ehkki nad on väiksemad, korrapärase kujuga ja paigutatud raku pinnale ühtlasemalt.
Nimi ehhinotsüüt pärineb kreeka sõnadest “echinos” (mis tähendab “urchin”) ja “kytos” (mis tähendab “raku”).
Ehhinotsüüdid, mida nimetatakse ka burr-rakkudeks, on seotud lõppstaadiumis neeruhaiguse, maksahaiguse ja ensüümi püruvaat kinaasi puudulikkusega.
Kuidas diagnoositakse acantotsütoos?
Aksantotsütoos viitab ebanormaalsele atsanotsüütide sisaldusele veres. Neid valesti vallandunud punaseid vereliblesid võib näha perifeerse vere määrdumisel.
See hõlmab vereproovi panemist klaasklaasile, selle värvimist ja mikroskoobi all vaatamist. Oluline on kasutada värske vereproovi; vastasel juhul näevad akantotsüüdid ja ehhinotsüüdid sarnased.
Aktiotsütoosiga seotud haigusseisundi diagnoosimiseks võtab arst täieliku haigusloo ja küsib teie sümptomite kohta. Nad küsivad ka võimalike päritud seisundite kohta ja teevad füüsilise eksami.
Lisaks vereanalüüsile tellib arst täieliku vereanalüüsi ja muud testid. Neuraalse kaasatuse kahtluse korral võivad nad tellida aju MRI-uuringu.
Acantotsütoosi põhjused ja sümptomid
Mõned akantotsütoosi tüübid on päritavad, teised aga omandatud.
Pärilik akantotsütoos
Pärilik akantotsütoos tuleneb spetsiifilistest pärilikest geenimutatsioonidest. Geen võib olla päritud ühelt vanemalt või mõlemalt vanemalt.
Siin on mõned konkreetsed päritud tingimused:
Neuroakantotsütoos
Neuroakantotsütoos viitab neuroloogiliste probleemidega seotud akantotsütoosile. Need on väga haruldased, nende esinemissagedus on hinnanguliselt üks kuni viis juhtu 1 000 000 elaniku kohta.
Need on järk-järgult degeneratiivsed seisundid, sealhulgas:
- Korea-acantotsütoos. Tavaliselt ilmub see teie 20ndates eluaastates.
- McLeodi sündroom. See võib ilmneda vanuses 25–60.
- Huntingtoni tõvelaadne 2 (HDL2). Tavaliselt ilmneb see noores täiskasvanueas.
- Pantotenaatkinaasiga seotud neurodegeneratsioon (PKAN). See ilmneb tavaliselt alla 10-aastastel lastel ja progresseerub kiiresti.
Sümptomid ja haiguse progresseerumine on indiviiditi erinevad. Üldiselt hõlmavad sümptomid järgmist:
- ebanormaalsed tahtmatud liigutused
- kognitiivne langus
- krambid
- düstoonia
Mõnel inimesel võivad esineda ka psühhiaatrilised sümptomid.
Neuroakantotsütoosi ei ole veel võimalik ravida. Kuid sümptomeid saab ravida. Neuroakantotsütoosi kliinilised uuringud ja tugiorganisatsioonid on saadaval.
Abetalipoproteineemia
Abetalipoproteineemia, tuntud ka kui Bassen-Kornzweigi sündroom, tuleneb sama geenimutatsiooni pärimisest mõlemalt vanemalt. See hõlmab suutmatust absorbeerida toidurasvu, kolesterooli ja rasvlahustuvaid vitamiine, näiteks E-vitamiini.
Abetalipoproteineemia tekib tavaliselt imikueas ja seda saab ravida vitamiinide ja muude toidulisanditega.
Sümptomiteks võivad olla:
- suutmatus areneda imikuna
- neuroloogilised raskused, näiteks halb lihaste kontroll
- aeglane intellektuaalne areng
- seedeprobleemid, näiteks kõhulahtisus ja ebameeldiva lõhnaga väljaheide
- silmaprobleemid, mis süvenevad järk-järgult
Omandatud akantotsütoos
Aktotsütoosiga on seotud paljud kliinilised seisundid. Selle mehhanismi ei mõisteta alati. Siin on mõned neist tingimustest:
- Raske maksahaigus. Arvatakse, et atsantotsütoos tuleneb vererakkude membraanide kolesterooli ja fosfolipiidide tasakaalustamatusest. Maksa siirdamisega saab selle tagasi pöörata.
- Põrna eemaldamine. Splenektoomia on sageli seotud akantotsütoosiga.
- Anorexia nervosa. Acantotsütoos tekib mõnel anoreksiaga inimesel. Anoreksia raviga võib selle tagasi pöörata.
- Hüpotüreoidism. Hinnanguliselt 20 protsendil hüpotüreoidismiga inimestest tekib kerge acantotsütoos. Acantotsütoos on seotud ka tugevalt kaugelearenenud hüpotüreoidismiga (myxedema).
- Müelodüsplaasia. Mõnel seda tüüpi verevähiga inimesel tekib acantotsütoos.
- Sferotsütoos. Mõnel selle päriliku verehaigusega inimesel võib tekkida acantotsütoos.
Muud haigusseisundid, millega võib kaasneda acantotsütoos, on tsüstiline fibroos, tsöliaakia ja raske alatoitumus.
Ära viima
Acantotsüüdid on ebanormaalsed punased verelibled, millel on raku pinnal ebakorrapärased naelu. Neid seostatakse nii haruldaste pärilike seisundite kui ka tavalisemate omandatud seisunditega.
Arst saab diagnoosi panna sümptomite ja perifeerse vere määrdumise põhjal. Mõned päritud acantotsütoosi tüübid on progresseeruvad ja neid ei saa ravida. Omandatud acantotsütoos on tavaliselt ravitav, kui selle aluseks olevat seisundit ravitakse.
