Porfüriinide testimine porfüüria diagnoosimiseks
Porfüriinid on looduslikud kemikaalid, mida leidub teie kehas. Need on teie keha paljude funktsioonide oluline osa.
Tavaliselt teeb teie organism heemi tootmisel väikese koguse porfüriine. Heem on oluline osa hemoglobiinist, punaste vereliblede valgust, mis kannab hapnikku. Hemide tootmine hõlmab mitmeastmelist protsessi ja igat etappi kontrollib erinev ensüüm. Kui üks neist ensüümidest on puudulik, võib see põhjustada porfüriinide kogunemist teie kehas ja potentsiaalselt toksilise taseme saavutamist. See põhjustab kliinilise haiguse porfüüria.
Porfüüria on haruldane. Enamik porfüüria tüüpe kandub inimesele läbi nende geenide. Kui arst kahtlustab, et teil on teatud tüüpi porfüüria, soovib ta teha mõned testid, et teha kindlaks teie keha porfüriinide tase. Üks viis selle kontrollimiseks on uriinianalüüs.
Ühte tüüpi porfüriini uriinianalüüsiks on juhuslik ühekordne uriiniproov või nad võivad paluda teil täita uriinianalüüs 24 tunni jooksul. Porfüriinide tootmine ja elimineerimine võib päeva jooksul ja rünnakute vahel varieeruda, nii et juhuslik proov võib jätta kõrgendatud porfüriini taseme. 24-tunnine uriinianalüüs on valutu ja nõuab lihtsalt lihtsat uriini kogumist, mis tehakse kolmes etapis.
Porfüüriinide uriinianalüüsiga diagnoositud porfüüria tüübid
Porfüüriad võib jagada kahte peamisse tüüpi: neuroloogilised porfüüriad ja nahaporfüüriad.
Neuroloogilised porfüüriad mõjutavad teie närvisüsteemi. Neid tuntakse ka kui ägedaid porfüüriaid, kuna need ilmnevad äkki ja põhjustavad lühikese aja jooksul tõsiseid sümptomeid.
Naha porfüüria põhjustab tundlikkust päikese suhtes, põhjustades nahaprobleeme, nagu villid või sügelus.
Arstid võivad järgmiste neuroloogiliste porfüüria diagnoosimisel kasutada porfüriini uriinianalüüsi:
- äge katkendlik porfüüria
- kirev porfüüria
- pärilik koproporfüüria
- ALA dehüdrataasi puudulikkusega porfüüria
Nad võivad seda kasutada ka siis, kui nad kahtlustavad, et teil on porfüüria cutanea tarda, mis on naha porfüüria tüüp.
Kuidas valmistuda porfüriinide uriinianalüüsiks
Uriinianalüüsi võtvate imikute vanemad võivad soovida saada täiendavaid kogumiskotte juhuks, kui aktiivne laps selle koti nihutab.
Kui olete testi teinud täiskasvanu, võib arst juhendada teid lõpetama ravimite võtmise, mis võivad häirida porfüriinide uriinianalüüsi täpsust. Järgige ravimite peatamisel kindlasti arsti juhiseid ja juhiseid.
Järgmised ravimid võivad häirida porfüriinide täpset mõõtmist uriinis:
- alkohol
- aminosalitsüülhape, aspiriin (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbituraadid
- rasestumisvastased tabletid
- kloraalne hüdraat
- kloorpropamiid
- griseofulviin (Gris-PEG)
- morfiin
- fenasopüridiin (püridium, uristat)
- prokaiin
- sulfoonamiidid
24-tunnine uriinianalüüsi protseduur täiskasvanutele
24-tunnise uriinianalüüsi kogumisprotseduur toimib järgmiselt.
- Esimesel päeval urineerite hommikul tõustes tualetti. Loputage see esimene proov ära.
- Ülejäänud päeva jooksul kogute kogu uriini spetsiaalsesse mahutisse ja hoiate seda jahedas kohas.
- Teisel päeval urineerite hommikul tõustes spetsiaalsesse mahutisse.
- Pärast seda tagastate konteineri nii kiiresti kui võimalik laborisse.
24-tunnine uriinianalüüsi protseduur imikutele
Kui olete uriinianalüüsi võtva lapse vanem, peate toimima järgmiselt:
- Esimesel päeval peske beebi kusiti ümbritsev ala ja kinnitage seejärel sellesse kohta kogumiskott. Poisi jaoks paned koti tema peenise kohale. Tüdrukule asetage kott tema labia kohale. Seejärel saate lapse mähkme koti peale panna.
- Kogu ülejäänud 24-tunnise perioodi jooksul koguge proove sama ajakava kohaselt kui täiskasvanutel.
- Terve päeva jooksul kontrollige kotti. Vahetage kotti iga kord, kui teie laps urineerib.
- Iga kord, kui teie laps urineerib, valage proov kogumismahutisse. Hoidke anumat jahedas kohas.
- Teisel päeval koguge lõplik proov pärast beebi ärkamist.
- Pange konteiner võimalikult kiiresti laborisse tagasi.
Mida tulemused tähendavad
24-tunnise porfüriinide uriinianalüüsi normivahemik on umbes 50 kuni 300 milligrammi, ehkki tulemused erinevad laborite vahel.
Ebanormaalsed testi tulemused võivad näidata maksavähki, hepatiiti, pliimürgitust või ühte erinevat porfüüria vormi. Arst oskab diagnoosi tulemusi tõlgendada ja soovitada parimat ravikuuri.
