Ülevaade
VATERi sündroom, mida sageli nimetatakse VATER-i assotsiatsiooniks, on rühm sünnidefekte, mis esinevad sageli koos. VATER on lühend. Iga täht tähistab mõjutatud kehaosa:
- selgroolülid (selgroo luud)
- päraku
- hingetoru (hingetoru ja söögitoru)
- neer (neer)
Assotsiatsiooni nimetatakse VACTERLiks, kui mõjutatud on ka süda (süda) ja jäsemed. Kuna see on väga tavaline, on VACTERL sageli täpsem termin.
Diagnoosimiseks VATER-i või VACTERL-i assotsiatsioonil peavad lapsel olema sünnidefektid vähemalt kolmes nimetatud piirkonnas.
Ühendus VATER / VACTERL on haruldane. Hinnanguliselt 1 juhtu igast 10 000–40 000 beebist sünnib selle haigusseisundite rühmaga.
Mis selle põhjustab?
Arstid ei tea täpselt, mis põhjustab VATERi seotust. Nad usuvad, et puudused ilmnevad raseduse alguses.
Võib olla seotud geenide ja keskkonnategurite kombinatsioon. Ühtegi geeni pole tuvastatud, kuid teadlased on leidnud paar kromosomaalset kõrvalekallet ja seisundiga seotud geenimuutusi (mutatsioone). Mõnikord mõjutab see rohkem kui ühte inimest samas peres.
Millised on sümptomid?
Sümptomid sõltuvad sellest, millised vead lapsel on.
Lülisamba defektid
Kuni 80 protsendil VATERiga seotud inimestest on lülisamba luud (selgroolülid). Need probleemid võivad hõlmata:
- puuduvad luud selgroos
- lisaluud selgroos
- ebanormaalse kujuga luud
- luud, mis on kokku sulatatud
- kõver selg (skolioos)
- lisaribid
Anaalsed defektid
60–90 protsendil VATERi ühendusega inimestest on pärakuga probleeme, näiteks:
- päraku kohal õhuke kate, mis blokeerib ava
- puudub jämesoole põhja (pärasoole) ja päraku vaheline läbipääs, nii et väljaheide ei pääse soolest kehast välja
Päraku probleemid võivad põhjustada järgmisi sümptomeid:
- paistes kõht
- oksendamine
- ei roojamist ega väga vähe roojamist
Südame defektid
C-täht VACTERLis tähistab "südamest". Südameprobleemid mõjutavad 40–80 protsenti selle seisundiga inimestest. Need võivad hõlmata:
- Ventrikulaarse vaheseina defekt (VSD). See on auk seinas, mis jagab südame paremat ja vasakut alumist kambrit (vatsakesed).
- Kodade vaheseina defekt. See on siis, kui seina auk jagab südame kaks ülemist kambrit (aatrium).
- Falloti tetraloogia. See on kombinatsioon neljast südamedefektist: VSD, laienenud aordiklapp (ülitähtis aort), kopsuklapi ahenemine (kopsu stenoos) ja parema vatsakese paksenemine (parema vatsakese hüpertroofia).
- Hüpoplastiline vasaku südame sündroom. See on siis, kui südame vasakpoolne külg ei moodustu korralikult, takistades vere voolamist südamest.
- Patenteeritud arterioosjuha (PDA). PDA tekib siis, kui ühes südame veresoones on ebanormaalne avaus, mis takistab vere liikumist kopsudesse hapniku kogumiseks.
- Suurte arterite ülevõtmine. Kaks peamist südamest väljuvat arterit on tahapoole (üle kantud).
Südameprobleemide sümptomiteks on:
- hingamisraskused
- õhupuudus
- sinine värv nahale
- väsimus
- ebanormaalne südamerütm
- kiire pulss
- südame nurisemine
- halb söömine
- pole kaalutõusu
Trahheoösofageaalne fistul
Fistul on ebanormaalne ühendus hingetoru (tuuliku) ja söögitoru (toru, mis viib toitu suust makku) vahel. Need kaks struktuuri pole tavaliselt üldse ühendatud. See häirib toitu, mis kulgeb kurgust maosse, suunates osa toitu kopsudesse.
Sümptomiteks on:
- toidu hingamine kopsudesse
- söömise ajal köha või lämbumine
- oksendamine
- sinine värv nahale
- hingamisraskused
- paistes kõht
- kehv kaalutõus
Neerude defektid
Umbes 50 protsendil VATER / VACTERL-iga inimestest on neerupuudulikkus. Need võivad hõlmata:
- halvasti moodustatud neerud
- neerud, mis asuvad vales kohas
- uriini ummistus neerudest
- uriini varukoopia põiest neerudesse
Neerudefektid võivad põhjustada sagedasi kuseteede infektsioone. Poistel võib olla ka defekt, mille korral on nende peenise ots otsa asemel altpoolt (hüpospadiad).
Jäseme defektid
Kuni 70 protsendil VACTERL-iga imikutest on jäseme defektid. Need võivad hõlmata:
- puuduvad või halvasti arenenud pöidlad
- täiendavad sõrmed või varbad (polüdaktiliselt)
- vööga sõrmed või varbad (süntaktiliselt)
- halvasti arenenud käsivarred
Muud sümptomid
Muud VATER-i seostamise üldisemad sümptomid on järgmised:
- aeglane kasv
- suutmatus kaalus juurde võtta
- ebaühtlased näojooned (asümmeetria)
- kõrvavead
- kopsudefektid
- probleemid tupe või peenisega
Oluline on märkida, et VATER / VACTERL ühendus ei mõjuta õppimist ega intellektuaalset arengut.
Kuidas seda diagnoositakse?
Kuna VATER-i ühendus on tingimuste klaster, ei suuda ükski test seda diagnoosida. Tavaliselt määravad arstid diagnoosi kliiniliste tunnuste ja sümptomite põhjal. Selle seisundiga imikutel on vähemalt kolm defekti VATER või VACTERL. Oluline on välistada muud geneetilised sündroomid ja seisundid, millel on funktsioone VATER / VACTERL ühendusega.
Millised on ravivõimalused?
Ravi põhineb sellel, millist tüüpi sünnidefekte on tegemist. Operatsiooniga saab parandada paljusid defekte, sealhulgas probleeme päraku avanemise, selgroo, südame ja neerudega. Sageli tehakse neid protseduure kohe pärast lapse sündi.
Kuna VATER-i ühendus hõlmab mitut kehasüsteemi, ravivad seda paar erinevat arsti, sealhulgas:
- kardioloog (südameprobleemid)
- gastroenteroloog (seedetrakt)
- ortopeediline spetsialist (luud)
- uroloog (neerud, põis ja muud kuseteede osad)
VATER-i ühendusega lapsed vajavad tulevaste probleemide ennetamiseks sageli elukestvat jälgimist ja ravi. Samuti võivad nad vajada abi spetsialistidelt, näiteks füsioterapeut ja tegevusterapeut.
Väljavaade
Väljavaade sõltub sellest, millist tüüpi defektid inimesel on ja kuidas neid probleeme ravitakse. Sageli esinevad VACTERL-i inimestel sümptomid kogu elu. Kuid õige ravi korral võivad nad elada tervislikku elu.
