Mis on fenüülketonuuria?
Fenüülketonuuria (PKU) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab aminohappe nimega fenüülalaniini kogunemist kehas. Aminohapped on valgu ehitusplokid. Fenüülalaniini leidub kõigis valkudes ja mõnedes kunstlikes magusainetes.
Fenüülalaniini hüdroksülaas on ensüüm, mida teie keha kasutab fenüülalaniini muundamiseks türosiiniks, mida teie keha vajab selliste neurotransmitterite loomiseks nagu epinefriin, norepinefriin ja dopamiin. PKU on põhjustatud geeni defektist, mis aitab luua fenüülalaniini hüdroksülaasi. Kui see ensüüm puudub, ei saa teie keha fenüülalaniini lagundada. See põhjustab teie kehas fenüülalaniini kogunemist.
USA-s kontrollitakse imikuid PKU suhtes vahetult pärast sündi. Haigusseisund on selles riigis haruldane, mõjutab igal aastal ainult umbes ühte 10 000–15 000 vastsündinust. PKU rasked nähud ja sümptomid on USA-s haruldased, kuna varajane sõeluuring võimaldab ravi alustada kohe pärast sündi. Varane diagnoosimine ja ravi võib aidata leevendada PKU sümptomeid ja vältida ajukahjustusi.
Fenüülketonuuria sümptomid
PKU sümptomid võivad olla kerged kuni rasked. Selle häire kõige raskemat vormi tuntakse klassikalise PKU-na. Klassikalise PKU-ga imik võib esimestel elukuudel näida normaalne. Kui beebi selle aja jooksul PKU-ga ei ravita, hakkavad tal ilmnema järgmised sümptomid:
- krambid
- värisemine või värisemine ja värisemine
- kännu kasv
- hüperaktiivsus
- nahahaigused nagu ekseem
- nende hinge, naha või uriini rõve lõhn
Kui PKU-d ei diagnoosita sündides ja ravi ei alustata kiiresti, võib häire põhjustada:
- pöördumatuid ajukahjustusi ja intellektipuudeid esimestel elukuudel
- vanemate laste käitumisprobleemid ja krambid
PKU vähem raskekujuliseks vormiks nimetatakse variandi PKU või mitte-PKU hüperfenüülalanineemia. See ilmneb siis, kui beebi kehas on liiga palju fenüülalaniini. Selle häire vormiga imikutel võivad olla ainult kerged sümptomid, kuid intellektipuude ennetamiseks peavad nad järgima spetsiaalset dieeti.
Pärast konkreetse dieedi ja muude vajalike ravimeetodite alustamist hakkavad sümptomid vähenema. PKU-ga inimesed, kes korraldavad oma dieeti korralikult, ei näita tavaliselt mingeid sümptomeid.
Fenüülketonuuria põhjused
PKU on pärilik seisund, mis on põhjustatud PAH geeni puudusest. PAH-geen aitab luua fenüülalaniini hüdroksülaasi, ensüümi, mis vastutab fenüülalaniini lagundamise eest. Fenüülalaniini ohtlik kogunemine võib ilmneda siis, kui keegi sööb kõrge valgusisaldusega toite, näiteks muna ja liha.
Mõlemad vanemad peavad häire pärimiseks oma lapsele edastama puuduliku PAH-geeni versiooni. Kui vaid üks vanem annab muudetud geeni edasi, siis ei teki lapsel mingeid sümptomeid, vaid nad on geeni kandjad.
Kuidas seda diagnoositakse?
Alates 1960. aastatest on Ameerika Ühendriikide haiglad vereproovi võtmise teel regulaarselt vastsündinuid PKU-le kontrollinud. Arst kasutab nõela või lanseti abil mõni tilk verd teie lapse kandilt PKU ja muude geneetiliste häirete kontrollimiseks.
Sõeluuring tehakse siis, kui laps on üks kuni kaks päeva vana ja endiselt haiglas. Kui te ei toimeta last haiglasse, peate plaanima sõeluuringu arstiga.
Esialgsete tulemuste kinnitamiseks võib teha täiendavaid katseid. Need testid otsivad PAH geeni mutatsiooni olemasolu, mis põhjustab PKU. Need testid tehakse sageli kuue nädala jooksul pärast sündi.
Kui lapsel või täiskasvanul ilmnevad PKU sümptomid, näiteks arengu hilinemine, tellib arst diagnoosi kinnitamiseks vereanalüüsi. Selle testi käigus võetakse vereproov ja analüüsitakse selle fenüülalaniini lagundamiseks vajaliku ensüümi olemasolu.
Ravivõimalused
PKU-ga inimesed saavad sümptomeid leevendada ja tüsistusi ennetada, järgides spetsiaalset dieeti ja võttes ravimeid.
Dieet
Peamine viis PKU raviks on spetsiaalse dieedi söömine, mis piirab fenüülalaniini sisaldavaid toite. PKU-ga imikutele võib anda rinnapiima. Tavaliselt peavad nad tarbima spetsiaalset piimasegu, mida nimetatakse Lofenalaciks. Kui teie laps on tahkete toitude söömiseks piisavalt vana, peate vältima laskmist tal süüa toitu, milles on palju valku. Need toidud hõlmavad:
- munad
- juust
- pähklid
- piim
- oad
- kana
- loomaliha
- sealiha
- kala
Et veenduda, et nad saavad endiselt piisavas koguses valku, peavad PKU-ga lapsed tarbima PKU valemit. See sisaldab kõiki aminohappeid, mida keha vajab, välja arvatud fenüülalaniin. Samuti on olemas teatud madala valgusisaldusega, PKU-sõbralikud toidud, mida võib leida spetsiaalsetest tervisepoodidest.
PKU-ga inimesed peavad sümptomite haldamiseks järgima neid toitumispiiranguid ja tarbima PKU valemit kogu elu.
Oluline on märkida, et PKU söögiplaanid erinevad inimeselt. PKU-ga inimesed peavad tegema tihedat koostööd arsti või dietoloogiga, et säilitada toitainete õige tasakaal, piirates samal ajal fenüülalaniini tarbimist. Samuti peavad nad jälgima oma fenüülalaniini taset, pidades arvestust fenüülalaniini koguse kohta toitudes, mida nad kogu päeva jooksul söövad.
Mõni osariigi seadusandja on kehtestanud seaduseelnõud, mis pakuvad PKU raviks vajalikele toitudele ja retseptidele kindlustust. Pöörduge oma riigi seadusandja ja ravikindlustusseltsi poole, et teada saada, kas see leviala on teile saadaval. Kui teil pole ravikindlustust, saate oma kohalikest tervishoiuosakondadest teada saada, millised võimalused on teile kättesaadavad, et aidata teil endale PKU valemit lubada.
Ravimid
Ameerika Ühendriikide toidu- ja ravimiamet (FDA) kiitis hiljuti heaks PKU raviks sapropteriini (Kuvan). Sapropteriin aitab alandada fenüülalaniini taset. Seda ravimit tuleb kasutada koos spetsiaalse PKU söögikavaga. PKU-ga see aga kõigile ei õnnestu. See on kõige tõhusam PKU kergete juhtudega lastel.
Rasedus ja fenüülketonuuria
PKU-ga naistel võib olla tüsistuste, sealhulgas raseduse katkemise oht, kui nad ei järgi fertiilses eas PKU söögiplaani. Samuti on võimalus, et sündimata laps puutub kokku fenüülalaniini kõrge sisaldusega. See võib põhjustada beebi mitmesuguseid probleeme, sealhulgas:
- vaimupuue
- südame defektid
- hilinenud kasv
- madal sünnikaal
- ebanormaalselt väike pea
Need nähud ei ole vastsündinutel kohe märgatavad, kuid arst viib läbi testid, et kontrollida, kas teie lapsel võib olla meditsiinilisi probleeme.
Fenüülketonuuriaga inimeste pikaajaline väljavaade
PKU-ga inimeste pikaajaline väljavaade on väga hea, kui nad jälgivad PKU söögiplaani tähelepanelikult ja vahetult pärast sündi. Diagnoosimise ja ravi edasilükkamisel võivad tekkida ajukahjustused. See võib lapse esimesel eluaastal põhjustada vaimupuude. Ravimata PKU võib lõpuks põhjustada:
- edasilükatud areng
- käitumis- ja emotsionaalsed probleemid
- neuroloogilised probleemid, näiteks värisemine ja krambid
Kas fenüülketonuuria saab ära hoida?
PKU on geneetiline haigus, nii et seda ei saa vältida. Ensüümianalüüsi saab siiski teha inimestele, kes plaanivad lapsi saada. Ensüümianalüüs on vereanalüüs, mille abil saab kindlaks teha, kas keegi kannab defektset geeni, mis põhjustab PKU-d. Testi võib teha ka raseduse ajal, et sündimata lapsi PKU suhtes skriinida.
Kui teil on PKU, saate sümptomeid ennetada, järgides PKU söögikava kogu oma elu jooksul.
