Mis on G6PD vaegus?
G6PD defitsiit on geneetiline kõrvalekalle, mille tulemuseks on veres ebapiisav glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) sisaldus. See on väga oluline ensüüm (või valk), mis reguleerib kehas mitmesuguseid biokeemilisi reaktsioone.
G6PD vastutab ka punaste vereliblede tervise hoidmise eest, et need saaksid korralikult töötada ja elada normaalset eluiga. Ilma selleta lagunevad punased verelibled enneaegselt. Seda punaste vereliblede varajast hävitamist nimetatakse hemolüüsiks ja see võib lõpuks põhjustada hemolüütilist aneemiat.
Hemolüütiline aneemia areneb punaste vereliblede hävitamise korral kiiremini, kui keha suudab neid asendada, mille tagajärjel väheneb hapniku vool elunditesse ja kudedesse. See võib põhjustada väsimust, naha ja silmade kollasust ja õhupuudust.
G6PD puudulikkusega inimestel võib pärast favaubade või teatud kaunviljade söömist tekkida hemolüütiline aneemia. Selle võivad käivitada ka infektsioonid või teatud ravimid, näiteks:
- malaariavastased ravimid, tüüpi ravim, mida kasutatakse malaaria ennetamiseks ja raviks
- sulfoonamiidid, ravim, mida kasutatakse mitmesuguste infektsioonide raviks
- aspiriin, ravim, mida kasutatakse palaviku, valu ja turse leevendamiseks
- mõned mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d)
G6PD vaegus on kõige levinum Aafrikas, kus see võib mõjutada kuni 20 protsenti elanikkonnast. Samuti on haigusseisund meestel tavalisem kui naistel.
Enamikul G6PD puudulikkusega inimestel ei esine tavaliselt mingeid sümptomeid. Mõnel võib siiski tekkida sümptomeid, kui nad puutuvad kokku ravimite, toidu või infektsiooniga, mis põhjustab punaste vereliblede varajast hävitamist. Kui algpõhjus on ravitud või lahendatud, kaovad G6PD vaeguse sümptomid tavaliselt mõne nädala jooksul.
Millised on G6PD defitsiidi sümptomid?
G6PD defitsiidi sümptomiteks võivad olla:
- kiire pulss
- õhupuudus
- uriin, mis on tume või kollakasoranž
- palavik
- väsimus
- pearinglus
- kahvatus
- kollatõbi ehk naha ja silmavalgete kollasus
Mis põhjustab G6PD defitsiiti?
G6PD vaegus on geneetiline seisund, mis kandub ühelt või mõlemalt vanemalt lapsele. Seda puudust põhjustav defektne geen asub X-kromosoomis, mis on üks kahest sugukromosoomist. Meestel on ainult üks X-kromosoom, samas kui naistel on kaks X-kromosoomi. Meestel piisab G6PD puudulikkuse tekitamiseks geeni ühest muudetud koopiast.
Naistel peaks geeni mõlemas eksemplaris siiski olema mutatsioon. Kuna naistel on selle geeni kaks muutunud koopiat vähem tõenäoline, mõjutab G6PD defitsiiti meestel palju sagedamini kui naistel.
Millised on G6PD defitsiidi riskifaktorid?
G6PD puudulikkuse risk võib teil olla suurem, kui:
- on meessoost
- on afroameeriklased
- on Lähis-Ida päritolu
- kui teil on haigusseisundi perekonna ajalugu
Ühe või mitme sellise riskifaktori omamine ei tähenda tingimata, et teil on G6PD puudulikkus. Rääkige oma arstiga, kui olete mures oma haigusseisundi pärast.
Kuidas diagnoositakse G6PD vaegus?
Arst saab diagnoosida G6PD defitsiiti, tehes lihtsa vereanalüüsi, et kontrollida G6PD ensüümi taset.
Muud diagnostilised testid, mida võib teha, hõlmavad täielikku vereanalüüsi, seerumi hemoglobiini testi ja retikulotsüütide arvu. Kõik need testid annavad teavet kehas leiduvate punaste vereliblede kohta. Need võivad aidata ka teie arstil hemolüütilise aneemia diagnoosimisel.
Kohtumise ajal on oluline arstile rääkida oma dieedist ja kõigist praegu kasutatavatest ravimitest. Need üksikasjad aitavad teie arstil diagnoosi teha.
Kuidas ravitakse G6PD puudust?
G6PD defitsiidi ravi seisneb sümptomeid põhjustava päästiku eemaldamises.
Kui haigusseisundi vallandas infektsioon, ravitakse vastavalt sellele ka infektsiooni. Samuti katkestatakse kõik praegused ravimid, mis võivad punaseid vereliblesid hävitada. Nendel juhtudel saab enamik inimesi iseseisvalt episoodist taastuda.
Kui G6PD defitsiit on arenenud hemolüütiliseks aneemiaks, võib osutuda vajalikuks agressiivsem ravi. Mõnikord hõlmab see hapnikuravi ja vereülekannet hapniku ja punaste vereliblede taseme täiendamiseks.
Nende ravi ajal peate viibima haiglas, kuna raske hemolüütilise aneemia hoolikas jälgimine on hädavajalik, et tagada täielik taastumine ilma komplikatsioonideta.
Milline on G6PD puudulikkusega inimese väljavaade?
Paljudel G6PD puudulikkusega inimestel pole kunagi mingeid sümptomeid. Need, kes taastuvad sümptomitest täielikult, kui haigusseisundi vallandaja on saanud ravi. Siiski on oluline õppida, kuidas saate haigusseisundit hallata ja vältida sümptomite teket.
G6PD vaeguse haldamine hõlmab toitu ja ravimeid vältimist, mis võivad haigusseisundi esile kutsuda. Stressitaseme vähendamisel võib aidata ka stressitaseme vähendamine. Küsige oma arstilt trükitud ravimite ja toitude loetelu, mida peaksite vältima.
