Ülevaade
Igas inimkehas on geen 5-metüültetrahüdrofolaat. Seda tuntakse ka kui MTHFR.
MTHFR vastutab foolhappe moodustava foolhappe lagunemise eest. Mõnede terviseseisundite ja häirete tagajärjeks võib olla piisavalt folaati või MTHFR-i geeni häire.
Raseduse ajal võib naistel, kelle test MUTFR-i geeni suhtes on positiivne, olla suurem raseduse katkemise, preeklampsia või sünnidefektidega (nt spina bifida) sündinud lapse risk.
Siit saate teada, mida selle geeni testimiseks peate teadma ja kuidas see võib teie rasedust mõjutada.
Mida teeb MTHFR geen?
MTHFR tegeleb foolhappe vitamiini lagundamisega. See jaotus põhjustab homotsüsteiini kõrgendatud taset. Homotsüsteiin on kemikaal, mis meie kehas toodetakse aminohappest foolhappe lagunemisel. Kui foolhapet ei lagundata, blokeerib see keha võimet omada piisavalt foolhappeid.
Hüperhomotsüsteineemia on seisund, kus homotsüsteiini tase on kõrge. Hüperhomotsüsteineemiat täheldatakse sageli inimestel, kellel on MTHFR-i mutatsioonigeeni test positiivne. Kõrge homotsüsteiini tase, eriti madala foolhappe sisalduse korral, võib põhjustada raseduse komplikatsioone, sealhulgas:
- raseduse katkemine
- preeklampsia
- sünnidefektid
Folaadi ülesandeks on:
- DNA tegemine
- DNA parandamine
- punaste vereliblede (RBC) tootmine
MTHFR geeni talitlushäirete korral foolhape ei lagune. Seda nimetatakse muteerunud MTHFR geeniks. Pole harv juhus, kui muteerunud geen on olemas. Geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskuse andmetel on see mutatsioon Ameerika Ühendriikides umbes 25 protsendil hispaanlastest ja kuni 15 protsendil kaukaasia inimestest.
MTHFR-positiivse geeni riskifaktorid
MTHFR-i positiivne geen kandub vanematelt lapsele. Miski ei põhjusta teil muteerunud MTHFR geeni. See on teile lihtsalt emalt ja isalt üle antud.
Võite olla ohus, kui teil on olnud:
- korduvad raseduse kaotused
- neuraaltoru defektiga imik, näiteks spina bifida või anencephaly
- preeklampsia ajalugu
Millised on MTHFR mutatsioonide komplikatsioonid?
Selle geeniga võib juhtuda erinevat tüüpi mutatsioone. Mõned neist võivad rasedust mõjutada rohkem kui teised. Mutatsioonid võivad mõjutada ka teisi kehasüsteeme, näiteks südant. Puuduvad teaduslikud tõendid selle kohta, et MTHFR-geeni mutatsioonid põhjustaksid korduvat raseduse kaotust, kuid naised, kellel on olnud mitu raseduse kaotust, näitavad MTHFR-geeni mutatsiooni sageli positiivselt.
Rasedatel, kellel on positiivne MTHFR-i muteerunud geen, võivad raseduse ajal tekkida komplikatsioonid. Need võivad hõlmata:
- Spina bifida. See on sünnidefekt, mille korral seljaaju kleepub lapse seljast välja, tekitades närvikahjustusi. Sõltuvalt spina bifida raskusastmest saavad mõned lapsed normaalset elu, teised aga vajavad täiskohaga hooldust.
- Anentsefaalia. See on tõsine sünnidefekt, kui laps sünnib ilma nende aju- või koljuosadeta. Enamik imikuid ei ela üle ühe elunädala.
- Preeklampsia. See on seisund, millega kaasneb raseduse ajal kõrge vererõhk.
MTHFR-i testimine
See ei ole standardne protokoll, et testida iga rasedat muteerunud MTHFR geeni olemasolu. Selle tegemine võib olla väga kulukas ja kindlustus ei kata seda alati. Kuid teie arst võib selle testi tellida, kui olete:
- oli mitu raseduse katkemist
- kellel on muteerunud MTHFR geeni perekonna ajalugu
- oli teise rasedusega geneetilisi probleeme
Tulemused on tavaliselt saadaval ühe kuni kahe nädala jooksul.
MTHFR geeni mutatsiooni kontrollimiseks testitakse MTHFR geeni variante. Kaks kõige tavalisemat testitud geenivarianti on C677T ja A1298C. Kui inimesel on kaks C677T geeni varianti või C6771 geeni variant ja üks A1298C geeni variant, näitab test sageli kõrgendatud homotsüsteiini taset.
Kuid kahte A1298C geeni varianti ei seostata kõrgendatud homotsüsteiinitasemega. Võimalik, et MTHFR geenitesti on negatiivne ja sellel on kõrge homotsüsteiini tase.
MTHFR-i geeni positiivsed ravivõimalused
MTHFR-i geeni positiivse mutatsiooni ravi alles uuritakse. Kuid paljud arstid määravad ravi, mis aitab vältida vere hüübimist või suurendada foolhappe taset.
Arst võib soovitada järgmisi võimalusi:
- Lovenoxi või hepariini süstid. Need süstid aitavad vältida verehüüvete teket areneva platsenta ja emaka seina vahel. Seda ravi määranud naised alustavad raseduse ajal sageli varakult. Kuid selleks, et teha kindlaks, kui kaua peavad naised süstimist jätkama, on vaja rohkem uuringuid.
- Päevane aspiriin (81 milligrammi). See aitab ka verehüüvete moodustumisel, kuid puuduvad teaduslikud tõendid, et see oleks tõhus ravi.
- Sünnieelne vitamiin L-metüülfolaadiga. Teie arst võib selle välja kirjutada foolhappe asemel. Mõned uuringud on näidanud, et L-metüülfolaat võib vähendada aneemia riski rasedatel.
Kaasavõtmine
MTHFR-mutatsiooni sõeluuringuid ei soovitata teha kõigil rasedatel. Paljudel naistel on rasedus normaalne, isegi kui nende geenimutatsioon on positiivne. Kuid teil võib olla vaja testida, kui teil on närvitorude defektidega sündinud laps või teil on olnud mitu raseduse katkemist. Rääkige oma murega oma arstiga.
